Home / Patient informations

Patient informations

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

 Information til dig der har myelodysplastiskt syndrom (MDS)  1. Hvad er MDS? Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en samlet betegnelse for en gruppe kræftsygdomme med oprindelse fra blodstamcellerne i knoglemarven. ”Myelo” betyder marv og syndrom betyder en gruppe af sygdomme. Det væv, hvor blodcellerne dannes, hedder knoglemarven. Knoglemarven findes inde i alle kroppens store knogler. Blodstamcellerne er de mest umodne celler i knoglemarven. Blodstamcellerne fornyer sig hele tiden og videreudvikler sig løbende til modne blodceller, dvs. røde blodlegemer (erytrocytter), hvide blodlegemer (leukocytter) samt blodpladerne (trombocytter). Ved MDS er der en modningsforstyrrelse (dysplasi) i blodstamcellerne, som medfører at blodstamcellerne ikke udvikles og modner ud, som de skal, hvilket fører til mangel på en eller flere typer af blodceller. 2. Hvor hyppig er MDS? MDS forekommer hyppigst hos ældre, gennemsnitsalderen når sygdommen konstanteres er således 75 år. Cirka en fjerdedel af patienterne er dog under 60 år. Der findes også sjældne former, der rammer børn. Incidensen, dvs. antallet af nydiagnosticerede patienter pr.år er ca. 4 pr. 100.000 indbyggere pr. år, men betydeligt højere hos ældre mennesker. Sygdommen er noget hyppigere hos mænd end hos kvinder. 3. Hvorfor udvikler patienten MDS? I 90% af sygdomstilfældene er der ikke nogen klar årsag til, at sygdommen opstår. Disse sygdomstilfælde kaldes primær MDS. Tidligere behandling med kemoterapi eller bestråling mod en kræftsygdom eller en anden sygdom øger risikoen for at udvikle MDS. Disse tilfælde kaldes terapirelateret MDS og udgør cirka 10 % af alle MDS-tilfælde. Enkelte studier har vist at udsættelse for kemiske substanser, f.eks. benzen, kan øge risikoen for at udvikle MDS, men dokumentationen er mangelfuld. Høje doser af radioaktiv stråling efter atomvåben (Hiroshima) eller atomkræftsværksulykker (Tjernobyl) vides at kunne fører til flere tilfælde af MDS. Det har ikke kunnet påvises, at MDS er en arvelig sygdom hos voksne, men der findes sjældne nedarvede sygdomstilstande, som giver øget risiko for at udvikle sygdommen. Der er derfor ikke behov for at undersøge for sygdommen hos dine børn eller børnebørn. I de allerfleste tilfælde er der ingen forklaring på, hvorfor MDS sygdommen er opstået. 4. Hvad sker der i kroppen når patienten har MDS? Hvilke symptomer er der?  MDS fremkommer som følge af flere genforandringer i knoglemarvens blodstamceller. Disse forandringer fører til en abnorm øgning af antallet af syge blodstamceller. Stille og roligt begynder de syge blodstamceller at fortrænge de raske blodstamceller. Samtidig dør en stor andel af de blodceller, som modnes fra de syge blodstamceller, allerede inden de bliver færdigudviklet, og de kommer derfor ikke ud i blodbanen. Dette fører til mangel på en eller flere af typer af blodceller. Symptomerne, som den enkelte MDS-patient udvikler, afhænger af, hvilke typer af blodceller, der er mangel på.  De fleste MDS patienter har for få røde blodlegemer (anæmi). Mængden af røde blodlegemer måles som hæmoglobinniveauet (hgb), også kaldet blodprocenten. De røde blodlegemers opgave er at transportere ilt fra lungerne og ud i kroppens væv. Ved anæmi har patienten derfor iltmangel ude i vævene (muskler, hjerne etc.), og de kan opleve symptomer som træthed, nedsat kondition, åndenød, svimmelhed og nedsat koncentrationsevne. De hvide blodlegemer er en del af kroppens immunforsvar (beskytter os mod infektioner). I laboratorieskemaerne kaldes niveauet af hvide blod-legemer leukocyttallet. Hvis MDS-sygdommen fører til udtalt mangel på hvide blodlegemer, specielt den type, der hedder neutrofile granulocytter, er der øget risiko for at få alvorlige infektioner. Hvis der er en udbredt mangel på blodplader (i laboratorieskemaet benævnt trombocytter) størkner blodet dårligere, og patienten får lettere blå mærker og slimhindeblødninger, f.eks. næseblødning eller blødning fra tandkødet. Risiko for alvorlige indre blødninger er ganske lille. Ved nogle undertyper af MDS kan der også være et øget antal blodplader. Hos ca. 30% af alle MDS patienter udvikler sygdommen sig med tiden til en akut myeloid leukæmi (AML). Risikoen for at udvikle AML er meget forskellig afhængigt af, hvilke undertype af MDS patienten har (se nedenfor). 5. Hvordan unders ø ges det om man har MDS? Ved undersøgelse for MDS er det vigtigt at udelukke andre mere almindelige årsager til mangel på blodlegemer. Således kontrolleres for mangel på vitaminer, der har betydning for dannelsen af blodlegemer (f.eks. B12). Højt alkoholforbrug kan også give en tilstand både i blodet og i knoglemarven, som ligner MDS. Der undersøges typisk også for, om der er tale om en påvirket knoglemarv på baggrund af en virusinfektion. Når det er udelukket, at der er tale om en anden årsag til manglen på blodlegemer, tages der en vævsprøve fra knoglemarven. Nogle gange gentages denne undersøgelse for at være helt sikker på diagnosen. Knoglemarvsprøven tages fra bagsiden af hoftekarmen og undersøgelsen gennemføres i lokalbedøvelse. Knoglemarven farves efterfølgende med forskellige kemikalier inden den vurderes i mikroskop. Ved mikroskopi undersøges for specielle karakteristika i cellerne (dysplasier), og andelen af umodne celler (blaster) opgøres – skal normalt udgøre mindre end 5%. Der undersøges også for eventuelle kromosomforandringer i de syge celler. Svaret på undersøgelserne af det udtagne knoglemarvsmateriale kan tage op til 2 uger. Derefter kan undertypen af MDS bestemmes (WHO klassifikationen af MDS). Undertypen af MDS og eventuelle kromosomforandringer er afgørende for, prognosen og behandlingsmulighederne. Nogle kromosom-forandringer er forbundet med god og andre med dårligere prognose. Højt antal umodne celler (blaster) er forbundet med en dårligere prognose. MDS inddeles i forskellige prognostiske grupper efter IPSS (International Prognostic Scoring System). Efter IPSS inddeles sygdommen i lavrisiko- og højrisiko-MDS. Hermed menes MDS med kort respektive lang forventet restlevetid og også risiko for at MDS videreudvikles til AML. Der findes også et nyere risiko- og prognosesystem, f.eks. IPSS-R (revideret IPSS) som din læge kan bruge til at vurdere din sygdom. Forskning viser endvidere, at også forskellige genmutationer formentlig spiller en rolle i forhold til f.eks. prognose. Sandsynligvis vil genmutationsundersøgelser snart være rutine i MDS undersøgelsesprogrammet.   Lavrisiko-MDS Undersøgelsesprogrammet har i dit tilfælde vist, at du har lavrisiko-MDS. Det vil sige, at din type af MDS forventeligt vil udvikle sig relativt langsomt, og at risikoen for, at sygdommen udvikler til akut leukæmi, er relativ lav.  6. Hvordan behandles lavrisiko-MDS? a)  Ingen behandling overhovedet: Hvis dine blodprøver kun viser en let nedsættelse af antallet af blodlegemer, og du ikke har nogle symptomer, så behøver du ikke at få nogen behandling. Er dette tilfældet følges din sygdom med regelmæssige kontrolbesøg forudgået af blodprøvetagning. Ny knoglemarvsundersøgelse kan blive aktuel, hvis der sker en forandring i dine blodprøver. Med de behandlinger, der findes idag til MDS er der ingen gevinst ved at behandle sygdommen, hvis der ikke er symptomer. I de fleste tilfælde kan MDS sygdommen ikke helbredes og behandlingen tilstræber derfor at forbedre blodtallene, så livskvaliteten øges. Den eneste behandling, der kan helbrede MDS sygdommen er allogen stamcelletransplantation (se nedenfor). b)  Transfusionsbehandling: Den hyppigste behandling af MDS er transfusion af røde blodlegemer (blodtransfusion) for at øge blodprocenten (Hgb), så du føler dig mindre træt og ikke udsætter kroppens organer for iltmangel. Mange patienter med MDS kan have god livskvalitet med udelukkende regelmæssige transfusioner. Det er meget forskelligt fra person til person, hvilket niveau blodprocenten skal ligge på, for at man føler sig veltilpas. Du skal sammen med din læge finde et passende niveau for dig. Indimellem, ved meget lave værdier, kan det også blive aktuelt at give transfusion af blodplader. Det kan også blive nødvendigt at give transfusion af blodplader ved blødning, ved operation eller ved større tandindgreb. Ofte kan slimhindeblødning afhjælpes med tabletbehandling (Cyklokapron®). Der gives ikke transfusion med hvide blodlegemer. c)  Behandling for at fjerne jernoverskuddet i kroppen: Der opstår et overskud af jern i kroppen ved vedvarende blodtransfusionsbehandling. Dette kan påvirke forskellige organer (f.eks. lever og hjerte) negativt. Derfor foretages regelmæssig måling af ferritinniveauet. Det kan blive nødvendigt at give medicin for at afhjælpe jernophobningen. Deferox-amin (Desferal®), deferasirox (Exjade®) eller deferipron (Ferriprox®) er eksempler på præparater, der kan bruges til at udskille jern fra kroppen. d)  Blodcelledannende hormoner (vækstfaktorbehandling): Hvis du har symptomgivende blodmangel eller er transfusionsafhængig kan det overvejes at behandle med injektioner med erythropoietin (EPO). Dette er en vækstfaktor, som kroppen selv producerer i nyrerne, og som stimulerer knoglemarven til at lave flere røde blodlegemer. Du kan have hørt om EPO i dopingsammenhæng, hvor f.eks. cykelryttere har brugt det til at forbedre deres blodprocent og dermed iltningen af muskler. En anden vækstfaktor (G-CSF), som stimulerer dannelsen af neutrofile granulocytter (en undergruppe af hvide blodlegemer) kan gives for at forstærke EPO´s effekt på de røde blodlegemer. Målet med den her type af behandling er, at du skal holde en stabilt højere blodprocent uden at have behov for at skulle have blodtransfusioner. Cirka 50 % af patienter med MDS kan forventes at have effekt af EPO-behandling. Hvis du har behov for transfusioner meget ofte eller din krops egenproduktion af EPO allerede er kraftigt forøget, så er chancen for at opnå en effekt af denne type behandling meget mindre. G-CSF kan indimellem gives alene for at stimulere dannelsen af hvide blodlegemer, hvis du meget lave niveauer af hvide blodlegemer og har tilbagevendende bakterielle infektioner. Både EPO og G-CSF gives som sprøjter som indsprøjtes i underhuden en til flere gange i løbet af en uge. Disse behandlinger kan almindeligvis foretages af dig selv eller med hjælp af hjemmesygeplejerske eller pårørende. e) Lenalidomid (Revlimid®): Hvis dine MDS-celler har en kromosomforandring, hvor der er et tab af en del af kromosom 5 (MDS del5q), kan du have en god chance for at forbedre blodprocenten ved behandling med lenalidomid. Lenalidomid er ikke førstevalgsbehandling, men kan blive aktuel for visse patienter, som ikke har effekt (eller har meget lav sandsynlighed for at få effekt) af behandling med EPO og G-CSF (se ovenfor). Den eksakte virkningsmekanisme for lenalidomid eller hvorfor det har en speciel god effekt ved del5q er endnu ikke fuldstændig klarlagt, og før start af denne behandling skal der laves en ny status inklusive risikovurdering af din MDS sygdom. f) Immunhæmmende behandling: Hos en meget lille andel af først og fremmest yngre MDS-patienter er en af hovedårsagerne til blodmanglen, at ens eget immunsystem angriber blodstamcellerne. Patienten kan da have effekt af en behandling, som hæmmer immunsystemet. F.eks. ATG (anti-thymoglobulin) og/eller cyklosporin. g)  Allogen stamcelletransplantation: Den eneste behandling, med chance for at helbrede MDS er allogen stamcelletransplantation, dvs. transplantation af bloddannende stamceller fra en rask donor. Det er en meget intensiv behandling, hvor der fortsat er en risiko at dø af selve transplantationen. Denne risiko stiger med stigende alder samt hvis man lider af anden sygdom (f.eks. hjerte- eller lungesygdom, dårlige nyre). De fleste MDS patienter er derfor for gamle eller har for dårligt helbred generelt til at kunne tåle denne behandling. Ved lavrisiko-MDS er det sjældent aktuelt selv for yngre, hvis ikke sygdommen tydeligt viser tegn på forværring. Resultaterne med transplantation er under stadig udvikling og flere faktorer er involveret, hvorfor din læge er den bedste til at informere dig om dine muligheder og risici ved behandlingen. 7. Hvad kan jeg selv gøre? Du kan ikke selv - ved f.eks. at omlægge kosten - gøre noget for at forbedre din sygdomstilstand. Din blodmangel skyldes ikke vitamin- eller jernmangel, så det hjælper ikke at spise en jernrig kost, jerntabletter eller andre kosttilskud. De fleste MDS-patienter har derudover allerede forhøjede mængde jern i kroppen. Mindre mængde alkohol forværrer ikke din sygdom, men store mængder påvirker dannelsen af blodceller negativt. Det, at spise en god, varieret kost samt at bevæge sig og motionere efter din formåen, er dog generelt godt for dit helbred. Hvis du har meget lavt antal hvide blodlegemer, er du mere modtagelig end normalt for at få infektioner. Du skal så ikke omgås personer, som har symptomer på infektioner (hoster, nyser, har feber, har diarré eller kaster op). Du og personer i din hustand bør lade sig influenzavaccinere, og du skal ikke udsættes for smitte med skoldkopper og helvedesild. 8. Hvornår skal jeg søge akut lægehjælp, og hvor skal jeg henvende mig?   Hvis dine hvide blodlegemer er lave, så er risikoen for alvorlige infektioner større. Hvis du får høj feber (38,5°C eller derover) bør du kontakte den afdeling, hvor du bliver kontrolleret for din MDS sygdom, for at få en vurdering, da der skal tages stilling til om du skal have antibiotikabehandling. Dette gælder også om aftenen og om natten. Symptomer på blodmangel kan være træthed, svimmelhed og åndenød. Enkelte patienter kan også få brystsmerter og hævede ben eller eventuelt besvime ved udtalt blodmangel. Hvis du føler dig mere træt end vanligt, kan du kontakte afdelingen for at fremrykke din kontrol eller blodtransfusionstid. Ved nytilkomne brystsmerter eller ved tilbagevendende svimmelhedstilfælde skal du søge akut lægehjælp. 9. Forskes det i MDS? Der foregår meget forskning indenfor MDS, dels for at vi kan lære mere om baggrunden for sygdommen, men også for at udvikle nye og bedre behandlinger. Endelig er der også forskning, der undersøger hvilke patienter, der kan forventes at have glæde af hvilke behandlinger. Den Nordiske MDS gruppe (NMDSG) er et netværk for behandlende læger og forskere med interesse for sygdommen, og gruppen foretager selvstændigt forskellige MDS-studier. NMDSG bedriver vedvarende forskellige kliniske studier i eget regi. Det er også muligt, at den afdeling, hvor du bliver behandlet, er med i såkaldte kliniske studier sponsoreret af forskellige lægemiddelvirksomheder for at kunne vurdere effekten af nye lægemidler. Det kan ske, at du vil blive spurgt, om du vil deltage i et sådant studie eller afgive ekstra knoglemarvprøve til forskning. Dette er naturligvis helt frivilligt. Hvis du ikke vil deltage, tilbydes du den bedste etablerede behandling. I Danmark samles data vedrørende patienter med MDS (ligesom al anden cancersygdom) til et nationalt kvalitetsregister. Der er også en national biobank, som du ligeledes kan blive spurgt om du vil afgive en blodprøve til. Lavrisiko MDS 167.97 kB Du skal bruge Acrobat Reader. Downloades her .   Højrisiko-MDS Undersøgelsesprogrammet har i dit tilfælde vist, at din sygdom tilhører gruppen højrisiko-MDS. Denne type MDS har tendens til at være mere aggressiv, og der er en høj risiko for at sygdommen udvikler sig til AML indenfor kortere tid. 6. Hvordan behandles højrisiko-MDS? Behandlingen af højrisiko-MDS går ud på dels at forhindre udviklingen af sygdommen til AML, og dels at behandle de symptomer, du har på grund af mangel på blodceller. a) Transfusionsbehandling: Den hyppigste behandling af MDS er transfusion af røde blodlegemer (blodtransfusion) for at øge blodprocenten (Hgb), så du føler dig mindre træt og ikke udsætter kroppens organer for iltmangel. Mange patienter med MDS kan have god livskvalitet med udelukkende regelmæssige transfusioner. Det er meget forskelligt fra person til person, hvilket niveau blodprocenten skal ligge på, for at man føler sig veltilpas. Du skal sammen med din læge finde et passende niveau for dig. Indimellem, ved meget lave værdier, kan det også blive aktuelt at give transfusion af blodplader. Det kan også blive nødvendigt at give transfusion af blodplader ved blødning, ved operation eller ved større tandindgreb. Ofte kan slimhindeblødning afhjælpes med tabletbehandling (Cyklokapron®). Der gives ikke transfusion med hvide blodlegemer. b)  5-azacytidin (Vidaza®): Gennem godt 5 år er behandling med 5-azacytidin førstevalgsbehandling for patienter med højrisiko-MDS. Lægemidlet har i store studier vist at kunne bremse udviklingen fra MDS til AML. Udviklingen af sygdommen kan indimellem bremses i flere år.  5-azacytidin er en cellegift, som indgives i lavdosis og ofte tolereres godt med ganske få bivirkninger selv hos ældre patienter. De almindeligste bivirkninger er irritation og rødme ved indstiksstedet, i mindre grad utilpashed og uro i maven, og i mindre grad muskel- og ledgener. Den forebyggende kvalmemedicin giver derudover risiko for forstoppelse, som kan kræve behandling. Bivirkningerne aftager i løbet af de dage medicinen gives eller få dage efter. Lægemidlet gives som indsprøjtninger i underhuden 5-7 dage i træk. Derefter er der 3 behandlingsfrie uger, indtil der gives en ny behandlings-serie. Normalt vurderes, hvor godt behandlingen har hjulpet efter 6 behandlingsserier, men ind imellem gøres der status tidligere. Behandlingen helbreder ikke patienten for MDS og fortsættes, så længe den har effekt og ikke giver for mange bivirkninger. c)  Intensiv cellegiftbehandling: Behandling af MDS med andre typer af cellegifte/kemoterapi kan komme på tale til nogle patienter med højrisiko-MDS og i tilfælde af, at man har udviklet AML, hvor antallet af leukæmi-celler (blaster) i knoglemarven er højt. Ældre personer og personer med andre alvorlige sygdomme (for eksempel hjerte- eller lungesygdomme eller dårlig nyrefunktion) har svært ved at tåle en sådan behandling. Intensiv cellegiftbehandling kan være aktuelt til visse patienter, hvor der påtænkes at behandle videre med allogen stamcelletransplantation (se nedenfor). d)  Allogen stamcelletransplantation: Den eneste behandling, med chance for at helbrede MDS er allogen stamcelletransplantation, dvs. transplantation af bloddannende stamceller fra en rask donor. Det er en meget intensiv behandling, hvor der fortsat er en risiko at dø af selve transplantationen. Denne risiko stiger med stigende alder samt hvis man lider af anden sygdom (f.eks. hjerte- eller lungesygdom, dårlige nyre). De fleste MDS patienter er derfor for gamle eller har for dårligt helbred generelt til at kunne tåle denne behandling. Ved lavrisiko-MDS er det sjældent aktuelt selv for yngre, hvis ikke sygdommen tydeligt viser tegn på forværring. For patienter med højrisiko-MDS, hvor  stamcelle-transplantation er muligt, dvs. patienter som ikke har for høj alder og i øvrigt er forholdsvis raske, bør målet være at gennemføre transplantation. Resultaterne med transplantation er under stadig udvikling og flere faktorer er involveret, hvorfor din læge er den bedste til at informere dig om dine muligheder og risici ved behandlingen. 7. Hvad kan jeg selv gøre? Du kan ikke selv - ved f.eks. at omlægge kosten - gøre noget for at forbedre din sygdomstilstand. Din blodmangel skyldes ikke vitamin- eller jernmangel, så det hjælper ikke at spise en jernrig kost, jerntabletter eller andre kosttilskud. De fleste MDS-patienter har derudover allerede forhøjede mængde jern i kroppen. Mindre mængde alkohol forværrer ikke din sygdom, men store mængder påvirker dannelsen af blodceller negativt. Det, at spise en god, varieret kost samt at bevæge sig og motionere efter din formåen, er dog generelt godt for dit helbred. Hvis du har meget lavt antal hvide blodlegemer, er du mere modtagelig end normalt for at få infektioner. Du skal så ikke omgås personer, som har symptomer på infektioner (hoster, nyser, har feber, har diarré eller kaster op). Du og personer i din hustand bør lade sig influenzavaccinere, og du skal ikke udsættes for smitte med skoldkopper og helvedesild. 8. Hvornår skal jeg søge akut lægehjælp, og hvor skal jeg henvende mig?   Hvis dine hvide blodlegemer er lave, så er risikoen for alvorlige infektioner større. Hvis du får høj feber (38,5°C eller derover) bør du kontakte den afdeling, hvor du bliver kontrolleret for din MDS sygdom, for at få en vurdering, da der skal tages stilling til om du skal have antibiotikabehandling. Dette gælder også om aftenen og om natten. Symptomer på blodmangel kan være træthed, svimmelhed og åndenød. Enkelte patienter kan også få brystsmerter og hævede ben eller eventuelt besvime ved udtalt blodmangel. Hvis du føler dig mere træt end vanligt, kan du kontakte afdelingen for at fremrykke din kontrol eller blodtransfusionstid. Ved nytilkomne brystsmerter eller ved tilbagevendende svimmelhedstilfælde skal du søge akut lægehjælp. 9. Forskes det i MDS? Der foregår meget forskning indenfor MDS, dels for at vi kan lære mere om baggrunden for sygdommen, men også for at udvikle nye og bedre behandlinger. Endelig er der også forskning, der undersøger hvilke patienter, der kan forventes at have glæde af hvilke behandlinger. Den Nordiske MDS gruppe (NMDSG) er et netværk for behandlende læger og forskere med interesse for sygdommen, og gruppen foretager selvstændigt forskellige MDS-studier. NMDSG bedriver vedvarende forskellige kliniske studier i eget regi. Det er også muligt, at den afdeling, hvor du bliver behandlet, er med i såkaldte kliniske studier sponsoreret af forskellige lægemiddelvirksomheder for at kunne vurdere effekten af nye lægemidler. Det kan ske, at du vil blive spurgt, om du vil deltage i et sådant studie eller afgive ekstra knoglemarvprøve til forskning. Dette er naturligvis helt frivilligt. Hvis du ikke vil deltage, tilbydes du den bedste etablerede behandling. I Danmark samles data vedrørende patienter med MDS (ligesom al anden cancersygdom) til et nationalt kvalitetsregister. Der er også en national biobank, som du ligeledes kan blive spurgt om du vil afgive en blodprøve til. Højrisiko MDS 153.53 kB Du skal bruge Acrobat Reader. Downloades her . Read more

Tietoa myelodysplastisesta syndroomasta (MDS)

 Tietoa sinulle, jolla on myelodysplastinen oireyhtymä (MDS)1. Mitä MDS tarkoittaa? Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) on ryhmänimitys joukolle pahanlaatuisia verisairauksia, jotka ovat lähtöisin luuytimen kantasoluista.  ”Myelo” merkitsee ydintä, ja oireyhtymä merkitsee joukkoa erilaisia taudinkuvia. Luuydin on se kudos, jota on suurten luidemme sisäonteloissa ja jossa verisolut muodostuvat. Kantasolut ovat luuytimen kaikkein varhaisimpia ja epäkypsimpiä soluja. Ne kehittyvät vähitellen edelleen kypsiksi verisoluiksi, eli punasoluiksi (erytrosyyteiksi), valkosoluiksi (leukosyyteiksi) ja verihiutaleiksi (trombosyyteiksi).  MDS:ssä on kyse luuytimen kantasolujen kypsymishäiriöstä (dysplasiasta), joka johtaa siihen, etteivät verisolut kypsy normaalisti. Tästä seuraa yhden tai useamman verisolutyypin vajaus. 2. Kuinka yleinen MDS on?   Myelodysplastista oireyhtymää tavataan ensisijaisesti iäkkäämmillä. Taudin toteamisvaiheessa noin puolet potilaista on yli 75-vuotiaita. Noin neljäsosa potilaista on kuitenkin alle 60-vuotiaita, ja tunnetaan myös harvinaisia, lapsilla esiintyviä tautimuotoja. MDS:n ilmaantuvuus eli vuosittainen sairastuneiden osuus on noin neljä uutta tapausta 100 000 asukasta kohden vuodessa, mutta ilmaantuvuus on huomattavasti suurempi vanhemmissa ikäluokissa. Sairaus on miehillä hieman yleisempi kuin naisilla. 3. Mikä on MDS-taudin ilmenemisen syy? 90%:ssa tapauksista ei löydy mitään yksiselitteistä syytä sairastumiselle. Näitä tautitapauksia kutsutaan primaariksi MDS:ksi. Aiemmin saatu solunsalpaaja- tai sädehoito syöpään tai johonkin muuhun sairauteen suurentaa MDS-riskiä. Näitä tapauksia nimitetään hoitoon liittyväksi MDS:ksi, ja niitä on 10% tautitapauksista. Tutkimuksissa on osoitettu, että altistuminen tietyille kemikaaleille, kuten esimerkiksi bentseenille, voi suurentaa MDS-riskiä, mutta löydetyt yhteydet eivät ole vahvoja. Korkea-annoksinen radioaktiivinen säteily ydinaseen käytön (Hiroshima) tai atomivoimalaonnettomuuden (Tschernobyl) jälkeen johtaa MDS-tapausten lisääntymiseen. Ei ole voitu osoittaa, että MDS olisi perinnöllinen sairaus aikuisilla. (On kuitenkin eräitä harvinaisia periytyviä tiloja, joihin liittyy suurentunut MDS-riski.) Ei ole tarvetta tutkia lapsiasi tai lapsenlapsiasi MDS:n suhteen. Ylivoimaisen suurella valtaosalla potilaista ei siis pystytä osoittamaan syytä sairauden ilmaantumiselle. 4. Miten MDS ilmenee? Minkälaisia oireita siihen liittyy? MDS kehittyy luuytimen kantasoluissa tapahtuvien geenimuutosten seurauksena. Ne johtavat sairaiden kantasolujen epänormaaliin lisääntymiseen, minkä vuoksi normaalille verisolujen kehitykselle jää vähitellen liian niukasti tilaa ytimessä. Samaan aikaan normaalia suurempi osa sairaista kantasoluista kehittyvistä luuydinsoluista tuhoutuu ennen kypsymistään valmiiksi ja siirtymistään verenkiertoon. Tämä johtaa yhden tai useamman verisolutyypin vajaukseen. MDS:n aiheuttamat oireet riippuvat siitä, minkä lajin verisoluista on puute. Suurimmalla osalla MDS-potilaista on punasolujen vajausta (anemiaa). Hemoglobiinilukema on yksi punasolumäärän kuvaaja. Punasolujen tehtävä on hapen kuljetus keuhkoista kehon kudoksiin. Anemiassa ilmaantuu siis hapenvajausta kudoksissa (lihakset, aivot ym.), minkä oireina voivat olla väsymys, alentunut yleiskunto, hengästymisherkkyys, huimaus tai huonontunut keskittymiskyky. Valkosolut ovat osa kehon puolustusjärjestelmää (suoja infektioilta). Laboratoriovastauksissa valkosoluista käytetään yleensä lyhennettä B-Leuk, leukosyytit. Jos MDS aiheuttaa huomattavan valkosoluvajauksen, erityisesti niiden valkosolujen vähyyden, joita kutsutaan neutrofiileiksi, on vaikeiden infektioiden riski suurentunut. Vaikeassa verihiutalepuutoksessa (laboratoriovastauksissa B-Trom, trombosyytit) veren hyytymiskyky on heikentynyt, ja potilas saa herkemmin mustelmia ja limakalvojen verenvuotoja, esimerkiksi nenäverenvuotoja tai hampaita harjatessa ienvuotoja. Vaarallisten sisäisten verenvuotojen riski on melko pieni. Pienellä osalla MDS-potilaista verihiutalelukema voi olla normaalia suurempikin. Noin 30 %:lla potilaista MDS etenee vähitellen akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi. Tämä riski vaihtelee kuitenkin hyvin paljon ja riippuu siitä, mikä MDS-alatyyppi on kyseessä (lisätietoa alla). 5. Kuinka MDS todetaan? Diagnoosivaiheen tutkimukset. Mahdollisen MDS-tapauksen kohdalla on tärkeätä ensin poissulkea muut, paljon tavallisemmat verisoluvajausten syyt. Käytäntönä on tarkistaa, ettei potilaalla ole puutosta verisolujen tuotannossa tarvittavista hivenaineista ja vitamiineista (esimerkiksi B12-vitamiinista). Runsas alkoholinkäyttö voi myös aiheuttaa sekä veressä että luuytimessä MDS-tautia muistuttavia solumuutoksia. Saattaa myös olla tarpeen tutkia sellaisten virusten merkkiaineita, jotka voivat aiheuttaa samankaltaisia verisoluvajauksia kuin MDS. Kun muut verisoluvajausten syyt on poissuljettu, on käytäntönä ottaa luuydinnäyte. Usein tutkitaan kaksi luuydinnäytettä muutaman viikon tai parin kuukauden välein, jotta päästäisiin varmuuteen taudinmäärityksessä. Luuydinnäytteet otetaan useimmiten suoliluun takaharjusta, paikallispuudutuksessa.  Luuydinnäytelasi värjätään sitten erilaisilla kemikaaleilla ennen tutkimista mikroskoopilla. Mikroskooppitutkimuksessa etsitään erityisiä solujen ulkomuodon poikkeavuuksia (dysplasioita) ja arvioidaan epäkypsien solujen (blastien) osuutta soluista, joka on normaalisti alle 5 %. Lisäksi luuytimestä lähetetään yleensä näyte kromosomilaboratorioon, jotta saadaan selville, onko tautisoluissa (MDS-soluissa) jotakin poikkeavuutta kromosomistossa. Näiden luuydintutkimustulosten vastausten saaminen voi kestää joitakin viikkoja. Sen jälkeen on arvioitavissa, mikä MDS-alatyyppi on kyseessä (WHO:n MDS-luokituksen mukaan). MDS-alatyyppi ja mahdolliset löydetyt kromosomipoikkeavuudet ovat tärkeitä taudin ennusteen arvioimiseksi ja myös hoidon valinnassa, mikäli hoito on tarpeen. Tiettyihin kromosomipoikkeavuuksiin liittyy parempi ja toisiin huonompi ennuste. Suurempaan epäkypsien solujen (blastien) osuuteen liittyy huonompi ennuste. On tapana jakaa MDS ennusteeltaan erilaisiin ryhmiin niin sanotun IPPS-luokituksen perusteella (International Prognostic Scoring System). Puhutaan matalamman riskin ja korkeamman riskin MDS-taudista. Tällä tarkoitetaan pitempää ja vastaavasti lyhyempää keskimääräistä odotettavissa olevaa elinaikaa ja riskiä taudin etenemisestä akuutiksi leukemiaksi. On olemassa myös uudempia riskiluokituksia, esimerkiksi IPPS-R (muokattu IPSS), joita lääkäri käyttää arvioidakseen kunkin potilaan tautia. Uusien tutkimustulosten mukaan myös erilaisilla geenimutaatioilla vaikuttaa olevan osuutta esimerkiksi ennusteeseen. Todennäköisesti näiden geenimutaatioiden kartoitus tulee melko pian sisältymään rutiinitutkimuksiin MDS-potilailla.   Matalamman riskin MDSTutkimukset ovat Sinun tapauksessasi osoittaneet, että tautisi kuuluu matalamman riskin MDS-tyyppiin. Tässä tautityypissä odotettavissa oleva elinaika on pitempi ja akuutin leukemian kehittymisen riski pieni. 6. Kuinka matalamman riskin MDS-tautia hoidetaan?   a)  Ainoastaan seuranta ilman hoitoa: Jos verisoluarvosi ovat vain lievästi alentuneita eikä Sinulla ole oireita, et tarvitse mitään hoitoa. Siinä tapauksessa tautiasi ainoastaan seurataan säännöllisin verinäyttein ja vastaanottokäynnein. Uusi luuydintutkimus saattaa tulla aiheelliseksi, jos verisoluarvosi muuttuvat. Nykypäivänä käytettävissä olevilla hoidoilla ei saavuteta mitään etua oireettomilla potilailla. Valtaosassa tapauksista MDS-tautia ei pystytä parantamaan, vaan hoitojen tarkoituksena on parantaa potilaan vointia. Ainoa hoito, jolla on mahdollisuus saada MDS-tauti parantumaan pysyvästi, on kantasolujensiirto toiselta ihmiseltä (katso alla). b)  Verensiirtohoito: Tavallisin hoitomuoto MDS:ssa on punasolusiirto hemoglobiinitasosi suurentamiseksi siten, että väsymyksesi lievenisi eikä kehosi kärsisi hapenpuutteesta. Monien MDS-potilaiden elämänlaatu voi olla hyvä pelkällä säännöllisellä punasolusiirtohoidolla. Se, millä hemoglobiinitasolla vointi on hyvä, on erittäin yksilöllistä. Sinä ja lääkärisi voitte yhdessä etsiä juuri Sinulle sopivan tason. Joskus tarvitaan myös trombosyyttisiirtoja hyvin matalien verihiutalelukemien tai verenvuotojen yhteydessä. Trombosyyttisiirrot saattavat myös olla tarpeen esimerkiksi suurempien hammastoimenpiteiden tai leikkausten yhteydessä. Limakalvojen verenvuototaipumusta voidaan usein myös lievittää tablettihoidolla (Cyklokapron®). Valkosolujen siirrot eivät ole käytössä. c)  Kehon liiallisen raudankertymän purkuhoito: Kun punasolusiirtoja annetaan toistuvasti, kehoon kertyy niistä vähitellen ylimääräistä rautaa. Rautakuorma voi huonontaa eri elinten (esimerkiksi maksan tai sydämen) toimintaa. Raudankertymätilannettasi seurataan veren ferritiinipitoisuuden mittauksin. Joskus voi olla aiheen käyttää lääkitystä rauta-arvojen pienentämiseksi. Tähän tarkoitukseen käytetään esimerkiksi deferoksamiinia (Desferal®), deferasiroksia (Exjade®) tai deferipronia (Ferriprox®). d) Verisolutuotantoa kiihdyttävät hormonit: Jos potilaalla on oireista anemiaa tai säännöllinen punasolusiirtotarve, on käytäntönä koettaa erytropoietiinipistoshoitoa. Erytropoietiini (EPO) on kehon oma kasvutekijä, jota munuaiset tuottavat ja joka kiihdyttää punasolutuotantoa. Tiedotusvälineissä olet ehkä huomannut mainintoja EPO:sta doping-asiayhteyksissä, jolloin esimerkiksi hiihtäjät ovat käyttäneet sitä hemoglobiinilukemiensa ja sitä kautta lihaksiin tapahtuvan hapenkuljetuksensa suurentamiseen ja tulostensa parantamiseen. Toinen kehon oma kasvutekijä on valkosolukasvutekijä (G-CSF), joka kiihdyttää neutrofiilivalkosolujen (yksi valkosolujen alaryhmä) tuotantoa ja jota voidaan antaa EPO:n punasolutuotantoa lisäävän vaikutuksen voimistamiseksi. Tämäntyyppisen hoidon tavoite on pitää hemoglobiinitaso vakaasti korkeampana ilman punasolusiirtoja. Noin 50 % MDS-potilaista saa hyvän vasteen EPO-hoidolla.  Jos punasolusiirtotarve on hyvin tiheä tai jos potilaan kehon oma EPO-tuotanto jo ennestään on hyvin voimakkaasti lisääntynyt, on todennäköisyys saada vaste tälle hoidolle paljon pienempi.  Valkosolukasvutekijää (G-CSF) käytetään myös joskus yksinään valkosolutuotannon kiihdyttämiseen, jos potilaan pääongelma on hyvin matalat valkosolutasot ja niihin liittyvät vaikeat bakteeritulehdukset. Sekä EPO että G-CSF annostellaan ihonalaisina pistoksina kerran tai useammin viikossa. Tavallisesti potilas pistää nämä lääkkeet itse. Vaihtoehtoisesti pistoksen voi antaa sairaanhoitaja tai omainen. e)  Lenalidomidi (Revlimid®): Jos MDS-tautisoluissasi on sellainen kromosomiston poikkeavuus, että niissä osa kromosomista 5 puuttuu (niinsanottu MDS 5q-), saattaa Sinulla olla hyvät mahdollisuudet saada hemoglobiinitasosi suurenemaan lenalidomidihoidolla. Lenalidomidi ei ole ensilinjan hoito, mutta voi tulla kyseeseen potilailla, joilla ei saada vastetta (tai joilla on hyvin pieni todennäköisyys saada vaste) EPO- ja G-CSF-hoidolla (katso edellä). Vielä ei tarkkaan tiedetä, mihin lenalidomidin teho perustuu ja miksi sillä on erityisen hyvä teho MDS 5q- -taudissa. Ennen tämän hoidon aloitusta on tarpeen tehdä uusi tautisi riskiarvio. f)  Immunosuppressiivinen hoito: Hyvin pienellä ryhmällä etenkin nuorempia MDS-potilaita verisoluvajauksen pääsyy on se, että kehon oma puolustusjärjestelmä toimii verta muodostavia soluja jarruttavasti. Silloin saatetaan immuunijärjestelmää vaimentavalla hoidolla (antilymfosyyttiglobuliini, ATG ja/tai siklosporiini) saada hyvää vastetta. g)  Toiselta ihmiseltä tehtävä kantasolujensiirto: Ainoa hoitomuoto, jolla voidaan saada MDS pysyvästi paranemaan, on kantasolujensiirto toiselta ihmiseltä, mikä tarkoittaa terveiden vertamuodostavien kantasolujen siirtoa terveeltä luovuttajalta. Kantasolujensiirto on hyvin intensiivinen hoitomuoto, johon valitettavasti edelleen liittyy kuolemanvaara itse siirtohoitoon liittyen. Tämä vaara suurenee iän myötä ja myös, jos potilaalla on muita sairauksia, esimerkiksi sydän- tai keuhkosairauksia tai heikentynyt munuaistoiminta. Useimmat MDS-potilaat ovat sen vuoksi liian iäkkäitä kantasolujensiirtoon jo taudin toteamisvaiheessa. Matalamman riskin MDS:ssä se taas harvoin tulee kyseeseen nuoremmillakaan potilailla, ellei sairaus osoita selviä vaikeutumisen merkkejä. Siirtojen tulokset kehittyvät jatkuvasti ja ovat riippuvaisia monista eri tekijöistä, minkä vuoksi oma lääkärisi voi parhaiten antaa Sinulle tietoa mahdollisuuksista ja riskeistä. 7. Mitä voin itse tehdä? Et itse voi tehdä mitään esimerkiksi ruokavaliomuutoksilla parantaaksesi tautiasi. Verisoluvajauksesi ei johdu raudan tai vitamiinien puutteesta, joten erityisen runsasrautaisesta ravinnosta, rautatableteista tai muista ravintolisistä ei ole apua. Useimmilla MDS-potilailla on sitä paitsi normaalia suuremmat kehon rautavarastot jo entuudestaan.  Pienet alkoholimäärät eivät pahenna sairauttasi, mutta suuret määrät huonontavat verisolumuodostusta. Hyvä monipuolinen ruokavalio, liikkeelläolo ja kuntoilu vointisi mukaan ovat kuitenkin yleisen terveydentilasi kannalta suositeltavia. Jos valkosolulukemasi ovat huomattavan matalia, olet normaalia herkempi saamaan infektioita. Silloin ei pidä olla yhdessä infektio-oireisten henkilöiden kanssa (yskivien, nuhaisten, kuumeisten, ripuloivien tai oksentelevien). Sinun ja lähipiirisi on syytä ottaa influenssarokotus. Sinun tulee varoa vesirokko- tai vyöruusutartunnalle altistumista. 8. Milloin ja mihin on syytä hakeutua akuuteissa tilanteissa? Jos valkosolulukemasi ovat matalia, on vakavien infektioiden riski suurentunut. Jos Sinulle nousee korkea tai kohtalainen kuume (noin 38,5 astetta tai enemmän), tulee Sinun ottaa yhteys lääkäriisi tai sairaanhoitajaasi tilanteen arviointia varten ja kannanoton saamiseksi mahdollisesta antibioottihoidon tarpeesta. Iltaisin ja pyhäpäivisin on hakeuduttava päivystysvastaanotolle. Väsymys, huimaus ja hengenahdistus voivat olla matalan hemoglobiinitason oireita. Joillekin potilaille voi myös ilmaantua rintakipuja, alaraajaturvotuksia tai pyörtyilyä hyvin matalilla hemoglobiinilukemilla. Jos tunnet itsesi tavallista väsyneemmäksi, voit ottaa yhteyttä sairaanhoitajaasi seurantaverinäytteiden aikaistamiseksi. Akuutin rintakivun tai toistuvien pyörtymisten yhteydessä on hakeuduttava päivystysvastaanotolle. 9. Tehdäänkö tieteellistä MDS-tutkimusta? MDS-tautia tutkitaan hyvin aktiivisesti, sekä taudin syiden tarkemmaksi selvittämiseksi että myös uusien ja tehokkaampien hoitojen kehittämiseksi. Tavoitteena on myös löytää keinoja etukäteen saada selville, mitkä potilaat hyötyisivät kustakin hoidosta. Pohjoismainen MDS-ryhmä (NMDSG) on MDS-potilaita hoitavien lääkäreiden ja MDS-taudista kiinnostuneiden tutkijoiden verkosto, jolla on jatkuvasti käynnissä erilaisia MDS-tutkimuksia. Kaikilla alueilla on MDS-taudin vastuulääkäri. NMDSG tekee jatkuvasti erilaisia omia kliinisiä tutkimuksia. On myös mahdollista, että Sinun sairaalasi on mukana eri lääkeyritysten tukemissa ns. kliinisissä lääketutkimuksissa uusien lääkeaineiden tehon kartoittamiseksi. Sinulta saatetaan kysyä suostumusta tällaiseen tutkimukseen osallistumiseen tai luuydinnäytteen tallettamiseen myös tutkimustyötä varten. Tämä on luonnollisesti aina täysin vapaaehtoista. Jos et halua osallistua johonkin tutkimukseen, Sinulle tarjotaan parasta jo käytössä olevaa hoitoa. Suomessa kaikki uudet MDS-tapaukset raportoidaan Syöpärekisteriin. Lisäksi vuonna 2011 Suomessa käynnistyi laaja kansallinen tutkimusprojekti (FHRB-projekti, Finnish Hematology Register and Biobank), jossa ovat mukana Suomen hematologiyhdistys, Suomen molekyylilääketieteen instituutti, SPR:n Veripalvelu ja sairaanhoitopiirit. Sen puitteissa veritautipotilailta kerätään korkealuokkaisia veri- ja luuydinnäytteitä kansalliseen biopankkiin, josta niitä tarjotaan aktiivisesti tutkijoiden käyttöön. Jokaiseen biopankkinäytteeseen liittyy kattavat kliiniset taustatiedot hematologisessa potilasrekisterissä. Matalamman riskin MDS 183.43 kB Tarvitset Acrobat Reader. Lataa tästä .   Korkeamman riskin MDSTutkimukset ovat Sinun tapauksessasi osoittaneet, että tautisi kuuluu korkeamman riskin MDS-tyyppiin. Ilman hoitoa tässä tautityypissä odotettavissa oleva elinaika on lyhyempi ja akuutin leukemian kehittymisen riski suurempi. 6. Kuinka korkeamman riskin MDS-tautia hoidetaan? Korkeamman riskin MDS:n hoidon tavoite on toisaalta estää taudin etenemistä akuutiksi leukemiaksi ja toisaalta hoitaa oireita, joita Sinulla on verisoluvajauksen seurauksena. a) Verensiirtohoito: Tavallisin hoitomuoto MDS:ssa on punasolusiirto hemoglobiinitasosi suurentamiseksi siten, että väsymyksesi lievenisi eikä kehosi kärsisi hapenpuutteesta. Monien MDS-potilaiden elämänlaatu voi olla hyvä pelkällä säännöllisellä punasolusiirtohoidolla. Se, millä hemoglobiinitasolla vointi on hyvä, on erittäin yksilöllistä. Sinä ja lääkärisi voitte yhdessä etsiä juuri Sinulle sopivan tason. Joskus tarvitaan myös trombosyyttisiirtoja hyvin matalien verihiutalelukemien tai verenvuotojen yhteydessä. Trombosyyttisiirrot saattavat myös olla tarpeen esimerkiksi suurempien hammastoimenpiteiden tai leikkausten yhteydessä. Limakalvojen verenvuototaipumusta voidaan usein myös lievittää tablettihoidolla (Cyklokapron®). Valkosolujen siirrot eivät ole käytössä. b) 5-atsasitidiini (Vidaza®): Melkein 10 vuoden ajan atsasitidiinihoito on ollut ensisijainen hoitomuoto korkeamman riskin MDS-potilaille. Atsasitidiinin on osoitettu suurissa potilasaineistossa voivan jarruttaa MDS:n etenemistä akuutiksi leukemiaksi, joskus useilla vuosilla, ja pidentää elossaoloaikaa korkeamman riskin MDS-potilailla. 5-atsasitidiini on matala-annos-solunsalpaaja, joka on useimmiten hyvin siedetty hyvin iäkkäilläkin potilailla melko vähin haittavaikutuksin. Tavallisimmat haittavaikutukset ovat pistospaikan ihon ärsytys ja punoitus, lievä pahoinvointi ja vatsavaivat sekä vähäinen lihas- ja nivelsärky. Pahoinvoinnin estoon käytettävä lääke voi lisäksi aiheuttaa ummetustaipumusta, joka joskus tarvitsee hoitoa. Vaivat rajoittuvat yleensä ainoastaan lääkkeenantopäiviin ja joihinkin jälkeisiin päiviin. Lääke annetaan päivittäisinä pistoksina vatsan ihonalaisrasvakudokseen 5-7 perättäisenä arkipäivänä. Sen jälkeen seuraa kolmen viikon tauko ennen seuraavaa hoitojaksoa. Yleensä hoidon tehoa on käytäntönä arvioida kuuden tällaisen hoitojakson jälkeen, mutta joskus arviointi tehdään aikaisemmin. Atsasitidiinihoito ei paranna MDS-tautia, vaan sitä jatketaan yleensä niin kauan kuin sillä saadaan tehoa, eikä lääke aiheuta liikaa haittavaikutuksia.   c)  Intensiivinen solunsalpaajahoito: Hoito voimakkaammilla solunsalpaajilla tulee kyseeseen lähinnä tietyissä korkeamman riskin MDS-potilasryhmissä sekä potilailla, joiden tauti on jo edennyt akuutiksi leukemiaksi ja joilla luuytimen leukemiasolujen (blastien) osuus on suuri. Tällaisten solunsalpaajahoitojen riskit ovat liian suuria iäkkäille potilaille ja potilaille, joilla on muita vakavia sairauksia, kuten esimerkiksi sydän- tai keuhkosairaus tai heikentynyt munuaistoiminta. Voimakasta solunsalpaajahoitoa käytetään tietyille potilaille valmistauduttaessa toiselta ihmiseltä tehtävään kantasolujensiirtoon (katso alla). d)  Toiselta ihmiseltä tehtävä kantasolujensiirto: Ainoa hoitomuoto, jolla voidaan saada MDS pysyvästi paranemaan, on kantasolujensiirto toiselta ihmiseltä, mikä tarkoittaa terveiden vertamuodostavien kantasolujen siirtoa terveeltä luovuttajalta. Kantasolujensiirto on hyvin intensiivinen hoitomuoto, johon valitettavasti edelleen liittyy kuolemanvaara itse siirtohoitoon liittyen. Tämä vaara suurenee iän myötä ja myös, jos potilaalla on muita sairauksia, esimerkiksi sydän- tai keuhkosairauksia tai heikentynyt munuaistoiminta. Useimmat MDS-potilaat ovat sen vuoksi liian iäkkäitä kantasolujensiirtoon jo taudin toteamisvaiheessa. Matalamman riskin MDS:ssä se taas harvoin tulee kyseeseen nuoremmillakaan potilailla, ellei sairaus osoita selviä vaikeutumisen merkkejä. Niille korkeamman riskin MDS-potilaille, joille ikä tai muu terveys eivät ole esteenä ja kantasolujensiirto on sen vuoksi mahdollista tehdä, tulee kantasolujensiirron olla tavoitteena. Siirtojen tulokset kehittyvät jatkuvasti ja ovat riippuvaisia monista eri tekijöistä, minkä vuoksi oma lääkärisi voi parhaiten antaa Sinulle tietoa mahdollisuuksista ja riskeistä. 7 . Mitä voin itse tehdä? Et itse voi tehdä mitään esimerkiksi ruokavaliomuutoksilla parantaaksesi tautiasi. Verisoluvajauksesi ei johdu raudan tai vitamiinien puutteesta, joten erityisen runsasrautaisesta ravinnosta, rautatableteista tai muista ravintolisistä ei ole apua. Useimmilla MDS-potilailla on sitä paitsi normaalia suuremmat kehon rautavarastot jo entuudestaan.  Pienet alkoholimäärät eivät pahenna sairauttasi, mutta suuret määrät huonontavat verisolumuodostusta. Hyvä monipuolinen ruokavalio, liikkeelläolo ja kuntoilu vointisi mukaan ovat kuitenkin yleisen terveydentilasi kannalta suositeltavia. Jos valkosolulukemasi ovat huomattavan matalia, olet normaalia herkempi saamaan infektioita. Silloin ei pidä olla yhdessä infektio-oireisten henkilöiden kanssa (yskivien, nuhaisten, kuumeisten, ripuloivien tai oksentelevien). Sinun ja lähipiirisi on syytä ottaa influenssarokotus. Sinun tulee varoa vesirokko- tai vyöruusutartunnalle altistumista. 8. Milloin ja mihin on syytä hakeutua akuuteissa tilanteissa? Jos valkosolulukemasi ovat matalia, on vakavien infektioiden riski suurentunut. Jos Sinulle nousee korkea tai kohtalainen kuume (noin 38,5 astetta tai enemmän), tulee Sinun ottaa yhteys lääkäriisi tai sairaanhoitajaasi tilanteen arviointia varten ja kannanoton saamiseksi mahdollisesta antibioottihoidon tarpeesta. Iltaisin ja pyhäpäivisin on hakeuduttava päivystysvastaanotolle. Väsymys, huimaus ja hengenahdistus voivat olla matalan hemoglobiinitason oireita. Joillekin potilaille voi myös ilmaantua rintakipuja, alaraajaturvotuksia tai pyörtyilyä hyvin matalilla hemoglobiinilukemilla. Jos tunnet itsesi tavallista väsyneemmäksi, voit ottaa yhteyttä sairaanhoitajaasi seurantaverinäytteiden aikaistamiseksi. Akuutin rintakivun tai toistuvien pyörtymisten yhteydessä on hakeuduttava päivystysvastaanotolle. 9. Tehdäänkö tieteellistä MDS-tutkimusta? MDS-tautia tutkitaan hyvin aktiivisesti, sekä taudin syiden tarkemmaksi selvittämiseksi että myös uusien ja tehokkaampien hoitojen kehittämiseksi. Tavoitteena on myös löytää keinoja etukäteen saada selville, mitkä potilaat hyötyisivät kustakin hoidosta. Pohjoismainen MDS-ryhmä (NMDSG) on MDS-potilaita hoitavien lääkäreiden ja MDS-taudista kiinnostuneiden tutkijoiden verkosto, jolla on jatkuvasti käynnissä erilaisia MDS-tutkimuksia. Kaikilla alueilla on MDS-taudin vastuulääkäri. NMDSG tekee jatkuvasti erilaisia omia kliinisiä tutkimuksia. On myös mahdollista, että Sinun sairaalasi on mukana eri lääkeyritysten tukemissa ns. kliinisissä lääketutkimuksissa uusien lääkeaineiden tehon kartoittamiseksi. Sinulta saatetaan kysyä suostumusta tällaiseen tutkimukseen osallistumiseen tai luuydinnäytteen tallettamiseen myös tutkimustyötä varten. Tämä on luonnollisesti aina täysin vapaaehtoista. Jos et halua osallistua johonkin tutkimukseen, Sinulle tarjotaan parasta jo käytössä olevaa hoitoa. Suomessa kaikki uudet MDS-tapaukset raportoidaan Syöpärekisteriin. Lisäksi vuonna 2011 Suomessa käynnistyi laaja kansallinen tutkimusprojekti (FHRB-projekti, Finnish Hematology Register and Biobank), jossa ovat mukana Suomen hematologiyhdistys, Suomen molekyylilääketieteen instituutti, SPR:n Veripalvelu ja sairaanhoitopiirit. Sen puitteissa veritautipotilailta kerätään korkealuokkaisia veri- ja luuydinnäytteitä kansalliseen biopankkiin, josta niitä tarjotaan aktiivisesti tutkijoiden käyttöön. Jokaiseen biopankkinäytteeseen liittyy kattavat kliiniset taustatiedot hematologisessa potilasrekisterissä. Korkeamman riskin MDS 166.75 kB Tarvitset Acrobat Reader. Lataa tästä .    Information för dig med myelodysplastiskt syndrom (MDS)  1. Vad är MDS? Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är ett samlingsnamn för en grupp tumörsjukdomar som utgår från benmärgens stamceller.  Myelo betyder märg och syndrom betyder grupp av sjukdomar. Benmärg är den vävnad som finns inuti stora delar av vårt skelett och där blodcellerna (blodkropparna) bildas. Med stamceller menar man de allra mest omogna cellerna i benmärgen som sedan ska utvecklas vidare till mogna blodceller, dvs. röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) samt blodplättar (trombocyter). Vid MDS har man en mognadsstörning (dysplasi) i benmärgens stamceller som leder till att blodkropparna inte mognar och utvecklas som de ska, vilket ger brist på en eller flera sorters blodkroppar. 2. Hur vanligt är MDS? MDS förekommer framförallt hos äldre, medianåldern vid diagnos är 75 år. Ca en fjärdedel av patienterna är under 60 år och det finns även ovanliga former som drabbar barn. Incidensen, dvs. antalet insjuknade/år, är ca 4/100 000 invånare/år men betydligt högre hos äldre människor. Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor. 3. Varför får man MDS? I 90% av fallen finns det ingen entydig orsak till att man får sjukdomen. Dessa fall kallas primära MDS. Tidigare cellgiftsbehandling eller strålning mot cancer eller annan sjukdom ökar risken för MDS. Dessa fall kallas terapirelaterad MDS och utgör 10% av fallen. Vissa studier har visat att exposition för vissa kemiska substanser, t.ex. benzen, kan öka risken för MDS, men sambanden är svaga. Höga doser radioaktiv strålning efter atomvapen- (Hiroshima) eller kärnkraftsolyckor (Tjernobyl) vet man leder till fler fall av MDS. Man har inte kunnat påvisa att MDS är en ärftlig sjukdom hos vuxna men att det finns vissa sällsynta ärftliga tillstånd som ger ökad risk för sjukdomen. Det finns alltså inget behov av att kontrollera för sjukdomen hos dina barn eller barnbarn. I de allra flesta fall av MDS kan man inte förklara varför sjukdomen uppkommit. 4. Vad händer i kroppen när man har MDS? Vad får man för symtom? MDS uppstår som en följd till flera förändringar i gener i benmärgens stamceller. Dessa förändringar leder till en onormalt hög tillväxt av de sjuka stamcellerna. Så småningom blir de så många att de tränger undan de friska blodbildande cellerna. Samtidigt dör en onormalt stor andel av de benmärgsceller som utvecklas från de sjuka stamcellerna innan de blir färdiga och hinner komma ut i blodbanan. Detta leder till brist på en eller flera sorters blodceller. Vilka symtom man får beror på vilken typ av blodkroppar man har brist på. Majoriteten av alla patienter med MDS har brist på de röda blodkropparna (anemi). Ett mått på mängden röda blodkroppar är hemoglobinnivån (Hb). De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre från lungorna ut till kroppens vävnader. Vid anemi får man alltså syrebrist i vävnaderna (muskler, hjärna etc.) och kan uppleva trötthet, nedsatt kondition, andfåddhet, yrsel och nedsatt koncentrationsförmåga. Vita blodkroppar är en del av kroppens immunförsvar (skydd mot infektioner). I laboratorielistorna brukar nivån av vita blodkroppar kallas B-Leuk, leukocyter. Om MDS-sjukdomen leder till uttalad brist på vita blodkroppar, i synnerhet den sort man kallar neutrofila granulocyter, har man ökad risk för svåra infektioner. Om man har uttalad brist på blodplättar (i lablistan förkortat till B-Trom, trombocyter) levrar sig blodet sämre och man får lättare blåmärken och slemhinneblödningar, t.ex. näsblödning eller blödning från tandköttet när man borstar tänderna. Risken för allvarliga inre blödningar är ganska liten. Vissa patienter med MDS kan också ha ett ökat antal blodplättar. Hos ungefär 30% av alla patienter övergår sjukdomen så småningom till akut myeloisk leukemi. Risken för detta är dock väldigt olika beroende på vilken undergrupp av MDS man har (läs mer nedan). 5. Hur tar man reda på om man har MDS? Utredning. Vid utredning av MDS är det viktigt att man först utesluter andra, mycket vanligare, orsaker till bristen på blodkroppar. Man brukar kontrollera så att man inte har brist på olika vitaminer som behövs för blodbildning (t.ex. vitamin B12). Hög konsumtion av alkohol kan också ge bild både i blodet och i benmärgen som liknar den vid MDS.  Man kan också behöva ta prov för olika virus som kan ge bild liknande den vid MDS. När man uteslutit andra orsaker till bristen på blodkroppar brukar man ta ett benmärgsprov. Ofta gör man detta två gånger med några veckors till ett par månaders mellanrum för att vara helt säker. Benmärgsproverna tas oftast från baksidan av bäckenbenet och görs i lokalbedövning. Benmärgen färgas sedan med olika kemikalier innan man tittar på den i mikroskop. Man letar vid mikroskoperingen efter speciella förändringar i cellerna (dysplasier) och man tittar på andelen omogna celler (blaster) som normalt ska vara mindre än 5%. Man brukar också skicka ett prov för att titta på om de sjuka cellerna (MDS-cellerna) i benmärgen uppvisar några speciella fel i sina kromosomer. Dessa benmärgsundersökningar kan ibland ta upp till ett par veckor att få svar på. Därefter kan man bestämma vilken undergrupp av MDS du har (WHO-klassifikationen av MDS). Vilken undergrupp av MDS du har och vilka eventuella kromosomavvikelser man hittar är viktigt för att kunna lämna besked om förväntad prognos och för att välja behandling om sådan ska ges. Vissa kromosomavvikelser är förenade med bättre och andra med sämre prognos. Högre andel omogna celler (blaster) är förenat med sämre prognos. Man brukar dela in MDS i olika prognostiska grupper enligt IPSS (International Prognostic Scoring System). Man brukar tala om lågrisk- och högrisk-MDS. Med detta menar man MDS med låg respektive hög förväntat överlevnad och risk att övergå i akut leukemi. Det finns också nyare risksystem, t.ex. IPSS-R (reviderad IPSS) som din doktor använder för att bedöma din sjukdom. Forskning visar att också olika genmutationer verkar spela roll för t.ex. prognos. Sannolikt kommer utredning med avseende på dessa genmutationer också relativt snart ingå som rutin vid utredning av MDS.   Lågrisk-MDSUtredningen har i ditt fall visat att du tillhör gruppen lågrisk-MDS, dvs. att din typ av MDS har förhållandevis god förväntad överlevnad och låg risk att övergå i akut leukemi. 6. Hur behandlar man lågrisk-MDS? a) Ingen behandling alls: Om dina blodvärden endast är mycket lätt sänkta och du inte har några symtom behöver du inte få någon behandling. I så fall följer man bara din sjukdom men regelbundna blodprover och återbesök. Ny benmärgsundersökning kan bli aktuellt om man ser att dina värden förändras. Med de behandlingar vi har för MDS idag tjänar man inget på att behandla sjukdomen om man inte har symtom. Man kan i de allra flesta fall inte bota MDS utan behandlingarna syftar till att förbättra blodvärdena och få dig att må bättre. Den enda behandling som har möjlighet att bota MDS är allogen stamcellstransplantation (se nedan). b)  Transfusionsbehandling: Den vanligaste behandlingen vid MDS är transfusion av röda blodkroppar (blodtransfusion) för att höja ditt blodvärde (Hb) så att du känner dig mindre trött och inte utsätter kroppens organ for syrebrist. Många med MDS kan ha god livskvalitet med endast regelbundna transfusioner. Det är väldigt olika från person till person vilken nivå på Hb man behöver för att må bra. Du och din doktor får tillsammans finna en lagom nivå för just dig. Ibland vid riktigt låga värden eller vid blödning kan man också behöva ge transfusion av blodplättar. Det kan också vara aktuellt t.ex. om du ska göra större ingrepp hos tandläkaren eller om du ska opereras. Ofta kan slemhinneblödningar också avhjälpas med tablettbehandling (Cyklokapron®). Man transfunderar inte vita blodkroppar. c)  Behandling för att ta bort överskottsjärn ur kroppen: När man fått blodtransfusioner under lång tid samlar man på sig ett överskott av järn i kroppen. Detta kan påverka olika organ (t.ex. lever och hjärta) negativt. Man kommer att hålla koll på dina järnnivåer genom att regelbundet mäta ferritin i blodet. Ibland kan man behöva ge läkemedel för att sänka järnnivåerna. Exempel på mediciner som kan användas för detta är deferoxamin (Desferal®), deferasirox (Exjade®) eller deferipron (Ferriprox®). d) Blodbildningsstimmulerande hormoner: Om du har symptomgivande blodbrist eller ett regelbundet behov av blodtransfusioner brukar man försöka behandla med injektioner av erytropoetin. Erytropoetin (EPO) är en kroppsegen tillväxtfaktor som produceras i njurarna och som stimulerar blodbildningen. I media kan du ha hört talas om EPO i dopingsammanhang där t.ex. skidåkare använt läkemedlet för att förbättra sina blodvärden och därmed syretransporten till musklerna och sina resultat. En annan kroppsegen tillväxtfaktor (G-CSF) som stimulerar bildningen av neutrofila granulocyter (en undergrupp av vita blodkroppar) kan ges för att förstärka EPO:s effekt på de röda blodkropparna. Målet med den här typen av behandling är att du ska hålla stabilt högre blodvärde utan att behöva blodtransfusioner. Ungefär 50% av patienter med MDS kan förväntas svara bra på EPO. Om du behöver transfusioner väldigt ofta eller om din kropps egen produktion av EPO redan är mycket kraftigt ökad är chansen att svara på den här typen av behandling mycket mindre.  G-CSF kan ibland också ges ensamt för att stimulera bildningen av vita om ditt huvudproblem är väldigt låga vita blodkroppar och om du då drabbats av återkommande bakteriella infektioner. Både EPO och G-CSF ges som sprutor som injiceras i underhuden en till flera gånger i veckan. Dessa injektioner kan vanligen skötas av patienten själv eller med hjälp av distriktsköterska eller anhöriga. e)  Lenalidomid (Revlimid®): Om dina MDS-celler har en kromosomavvikelse som innebär att de har förlorat en del av kromosom 5 (MDS del5q) kan du ha god chans till förbättrade blodvärden genom behandling med lenalidomid. Lenalidomid är inte förstahandsbehandling men kan bli aktuellt för vissa patienter som inte svarar på (eller har väldigt låg sannolikhet att svara på) behandling med EPO och G-CSF (se ovan). Den exakta verkningsmekanismen för lenalidomid eller varför det har speciellt god effekt vid del5q är ännu inte fullständigt känt och inför eventuell start av denna behandling behöver man göra en ny riskvärdering av din sjukdom. f)  Immunhämmande behandling: Hos en mycket liten grupp av fr.a. yngre MDS-patienter är en av huvudorsaken till blodbristen att det egna immunsystemet angriper de blodbildande cellerna. Man kan då ha god effekt av att ge behandling som dämpar det egna immunsystemet med ATG (anti-thymoglobulin) och/eller cyklosporin. g)  Allogen stamcellstransplantation: Den enda behandling med chans att bota MDS är allogen stamcellstransplantation, dvs. transplantation av friska blodbildande stamceller från frisk donator. Det är en mycket intensiv behandling där det tyvärr fortfarande finns en risk för död av själva transplantationen. Denna risk ökar med stigande ålder samt om man har andra sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjukdomar, dåliga njurar). De flesta MDS-patienter är därför för gamla för denna behandling redan när de får sin diagnos och vid lågrisk-MDS är det sällan aktuellt även för yngre om inte sjukdomen tydligt visar tecken på att förvärras. Resultaten av transplantation är under ständig utveckling och beror på många faktorer varför din doktor är bäst lämpad att informera just dig om möjligheter och risker. 7. Vad kan jag själv göra? Du kan inte själv genom t.ex. din kost göra något för att förbättra din sjukdom. Din blodbrist beror inte på att du har brist på järn eller vitaminer så det hjälper inte att äta extra järnrik kost, ta järntabletter eller andra kosttillskott. De flesta MDS-patienter har dessutom redan högre järnnivåer än normalt i kroppen. Mindre mängder alkohol förvärrar inte din sjukdom, men stora mängder påverkar blodbildningen negativt. Att äta en bra, varierad kost och att röra på dig och motionera efter din förmåga är dock allmänt bra för din hälsa. Om du har uttalat låga nivåer av vita blodkroppar är du känsligare än normalt för infektioner. Du bör då inte umgås med personer som har symtom på infektioner (hostar, snuvar, har feber, har diarré eller kräks). Du och personer i din närhet bör genomgå influensavaccination och du skall inte utsättas för smitta av vattkoppor och bältros. 8. När ska jag söka akut vård och var? Om dina vita blodkroppar är låga är risken för allvarliga infektioner större. Om Du får hög feber eller måttligt hög feber (ungefär 38,5°C eller högre) bör du kontakta din läkare eller sjuksköterska för bedömning och ställningstagande till eventuell antibiotika-behandling. På kvällar och helger ska du söka akutmottagningen. Symptom på blodbrist kan vara trötthet, yrsel och andfåddhet. Vissa kan även få bröstsmärta och bensvullnad alternativt svimma vid uttalad blodbrist. Om Du känner dig tröttare än vanligt kan du kontakta din sjuksköterska för tidigarelagd provtagning. Vid nytillkommen bröstsmärta eller vid upprepad svimning ska du söka akutmottagningen. 9. Forskas det något på MDS? Det pågår mycket forskning på MDS, dels för att lära sig mer om orsakerna till sjukdomen men också för att utveckla nya och bättre behandlingar samt för att finna sätt att i förväg kunna avgöra vilka patienter som kan förväntas svara på en viss behandling. Nordiska MDS gruppen (NMDSG) är ett nätverk för behandlande läkare och forskare med intresse för MDS sjukdomen och driver ständigt olika MDS-studier. I varje region finns en regionansvarig kollega. NMDSG bedriver ständigt olika kliniska studier i egen regi och det är också möjligt att den klinik där du behandlas är med i s.k. kliniska studier sponsrade av olika läkemedelsbolag för att utvärdera effekten av nya läkemedel. Det kan hända att du blir tillfrågad om att delta i sådan studie eller att lämna extra benmärg för forskning. Detta är naturligtvis alltid helt frivilligt. Om Du inte vill delta i en studie kommer du att erbjudas bästa etablerade behandling. Alla nya MDS-fall i Finland rapporteras till Cancerregistret. Dessutom startades det i Finland år 2011 ett omfattande nationellt forskningsprojekt (FHRB-projektet, Finnish Hematology Register and Biobank), i vilket Hematologföreningen i Finland r.f., Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), Finlands Röda Kors Blodtjänst samt sjukvårdsdistrikten är med. Inom projektet samlas högklassiga blod- och benmärgsprov i en nationell biobank, varifrån de erbjuds aktivt till användning av forskare. Varje biobankprov är förknippat med omfattande klinisk information inom det hematologiska patientregistret. Lågrisk-MDS 204.05 kB Du behöver programmet Acrobat Reader. Laddas ned här  .   Högrisk-MDSUtredningen har i ditt fall visat att du tillhör gruppen högrisk-MDS, dvs. att din typ av MDS har kortare förväntat överlevnad och hög risk att övergå i akut leukemi om den inte behandlas. 6. Hur behandlar man högrisk-MDS? Behandlingen av högrisk MDS går ut på dels att hindra utvecklingen av akut leukemi och dels att behandla de symtom du har pga. brist på blodkroppar. a) Transfusionsbehandling: Den vanligaste behandlingen vid MDS är transfusion av röda blodkroppar (blodtransfusion) för att höja ditt blodvärde (Hb) så att du känner dig mindre trött och inte utsätter kroppens organ for syrebrist. Många med MDS kan ha god livskvalitet med endast regelbundna transfusioner. Det är väldigt olika från person till person vilken nivå på Hb man behöver för att må bra. Du och din doktor får tillsammans finna en lagom nivå för just dig. Ibland vid riktigt låga värden eller vid blödning kan man också behöva ge transfusion av blodplättar. Det kan också vara aktuellt t.ex. om du ska göra större ingrepp hos tandläkaren eller om du ska opereras. Ofta kan slemhinneblödningar också avhjälpas med tablettbehandling (Cyklokapron®). Man transfunderar inte vita blodkroppar. b) 5-azacytidin (Vidaza®): Sedan nästan 10 år tillbaka har behandling med 5-azacytidin varit förstahandsbehandlingen för patienter med högrisk-MDS. Läkemedlet har i stora studier visat sig kunna bromsa upp utvecklingen från MDS till akut leukemi, ibland i många år, och förlänga överlevnaden hos patienter med högrisk-MDS. 5-azacytidin är ett cellgift som ges i låg dos och oftast tolereras väl med ganska få biverkningar även hos mycket gamla patienter. Vanligaste biverkningarna är irritation och rodnad kring stället i huden där injektionen givits, lätt illamående och oro i magen och lätt värk i muskler och leder. Den förebyggande medicinen mot illamående ger dessutom risk för förstoppning som ibland behöver behandlas. Besvären brukar oftast vara begränsade till de dagar man får behandlingen och några dagar därefter. Läkemedlet ges som injektioner under bukfettet 5-7 dagar i rad. Därefter är man utan behandling i 3 veckor innan man ger en ny behandlingsomgång. Normalt sett utvärderar man behandlingen efter 6 omgångar, men ibland sker detta tidigare. Behandlingen botar inte MDS utan man brukar fortsätta med den så länge den har effekt och inte ger alltför mycket biverkningar. c)  Intensiv cellgiftsbehandling: Behandling av med andra typer av cellgifter kommer i fråga framför allt till vissa patienter med högrisk-MDS och patienter som redan har övergått till akut leukemi och där andelen leukemiceller (blaster) i benmärgen är hög. Äldre personer och personer med andra allvarliga sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjuk-domar eller dålig njurfunktion) har svårt att klara av sådan behandling. Intensiv cellgiftsbehandling kan vara aktuellt för vissa patienter där man tänker sig att gå vidare med allogen stamcellstransplantation (se nedan). d) Allogen stamcellstransplantation: Den enda behandling med chans att bota MDS är allogen stamcellstransplantation, dvs. transplantation av friska blodbildande stamceller från frisk donator. Det är en mycket intensiv behandling där det tyvärr fortfarande finns en risk för död av själva transplantationen. Denna risk ökar med stigande ålder samt om man har andra sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjukdomar, dåliga njurar). De flesta MDS-patienter är därför för gamla för denna behandling redan när de får sin diagnos och vid lågrisk-MDS är det sällan aktuellt även för yngre om inte sjukdomen tydligt visar tecken på att förvärras. För de patienter med högrisk-MDS där stamcellstransplantation är möjligt, dvs. inte alltför hög ålder och för övrigt ganska friska, bör man dock ha som mål att genomföra en sådan. Resultaten av transplantation är under ständig utveckling och beror på många faktorer varför din doktor är bäst lämpad att informera just dig om möjligheter och risker. 7. Vad kan jag själv göra? Du kan inte själv genom t.ex. din kost göra något för att förbättra din sjukdom. Din blodbrist beror inte på att du har brist på järn eller vitaminer så det hjälper inte att äta extra järnrik kost, ta järntabletter eller andra kosttillskott. De flesta MDS-patienter har dessutom redan högre järnnivåer än normalt i kroppen. Mindre mängder alkohol förvärrar inte din sjukdom, men stora mängder påverkar blodbildningen negativt. Att äta en bra, varierad kost och att röra på dig och motionera efter din förmåga är dock allmänt bra för din hälsa. Om du har uttalat låga nivåer av vita blodkroppar är du känsligare än normalt för infektioner. Du bör då inte umgås med personer som har symtom på infektioner (hostar, snuvar, har feber, har diarré eller kräks). Du och personer i din närhet bör genomgå influensavaccination och du skall inte utsättas för smitta av vattkoppor och bältros. 8. När ska jag söka akut vård och var? Om dina vita blodkroppar är låga är risken för allvarliga infektioner större. Om Du får hög feber eller måttligt hög feber (ungefär 38,5°C eller högre) bör du kontakta din läkare eller sjuksköterska för bedömning och ställningstagande till eventuell antibiotika-behandling. På kvällar och helger ska du söka akutmottagningen. Symptom på blodbrist kan vara trötthet, yrsel och andfåddhet. Vissa kan även få bröstsmärta och bensvullnad alternativt svimma vid uttalad blodbrist. Om Du känner dig tröttare än vanligt kan du kontakta din sjuksköterska för tidigarelagd provtagning. Vid nytillkommen bröstsmärta eller vid upprepad svimning ska du söka akutmottagningen. 9. Forskas det något på MDS? Det pågår mycket forskning på MDS, dels för att lära sig mer om orsakerna till sjukdomen men också för att utveckla nya och bättre behandlingar samt för att finna sätt att i förväg kunna avgöra vilka patienter som kan förväntas svara på en viss behandling. Nordiska MDS gruppen (NMDSG) är ett nätverk för behandlande läkare och forskare med intresse för MDS sjukdomen och driver ständigt olika MDS-studier. I varje region finns en regionansvarig kollega. NMDSG bedriver ständigt olika kliniska studier i egen regi och det är också möjligt att den klinik där du behandlas är med i s.k. kliniska studier sponsrade av olika läkemedelsbolag för att utvärdera effekten av nya läkemedel. Det kan hända att du blir tillfrågad om att delta i sådan studie eller att lämna extra benmärg för forskning. Detta är naturligtvis alltid helt frivilligt. Om Du inte vill delta i en studie kommer du att erbjudas bästa etablerade behandling. Alla nya MDS-fall i Finland rapporteras till Cancerregistret. Dessutom startades det i Finland år 2011 ett omfattande nationellt forskningsprojekt (FHRB-projektet, Finnish Hematology Register and Biobank), i vilket Hematologföreningen i Finland r.f., Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), Finlands Röda Kors Blodtjänst samt sjukvårdsdistrikten är med. Inom projektet samlas högklassiga blod- och benmärgsprov i en nationell biobank, varifrån de erbjuds aktivt till användning av forskare. Varje biobankprov är förknippat med omfattande klinisk information inom det hematologiska patientregistret. Högrisk-MDS 172.25 kB Du behöver programmet Acrobat Reader. Laddas ned här  . Read more

Myelodysplastic syndrome (MDS)

Upplýsingar til sjúklinga Upplýsingar um sjúkdóminn Þú ert með sjúkdóm sem nefnist mergmisþroskun eða öðru nafni mergrangvaxtar heilkenni en skammstöfunin MDS (myelodysplastic syndrome) er gjarna notuð yfir sjúkdóminn. Read more

Myelodysplastisk syndrom (MDS)

 Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)1. Hva er MDS? Myelodysplastisk syndrom (MDS) er et samlingsnavn for en gruppe tumorsykdommer som har sitt utgangspunkt i bloddannende stamceller som fins i benmargen. Myelo betyr marg, og syndrom betyr gruppe av sykdommer. Blodcellene (blodlegemene) i kroppen lages i benmargen, og benmarg finner vi i store deler av kroppens skjelett. Bloddannende stamceller er de alle mest umodne cellene i benmargen. De har mulighet til å utvikle seg til alle typer modne blodceller slik som røde blodceller (erytrocytter), hvite blodceller (leukocytter) og blodplater (trombocytter). Ved MDS er det en modningsforstyrrelse (dysplasi) i stamcellene i benmargen. Dette medfører at blodcellene ikke modner og utvikler seg normalt og resulterer ofte i lavt antall av en eller flere av blodcellene (lavt antall røde blodceller, lavt antall hvite blodceller eller lavt antall blodplater). 2. Hvor vanlig er MDS? Gjennomsnittsalderen ved MDS er ca. 75 år. Således forekommer MDS fortrinnsvis hos eldre mens ca. en fjerdedel av pasientene er under 60 år. I tillegg kan også barn rammes av uvanlige former. Insidensen, dvs. antallet nye tilfeller pr år, er ca. 4/100 000 innbyggere/år, mens den hos eldre er vesentlig høyere. Dertil er MDS noe vanligere hos menn enn hos kvinner. 3. Hvorfor får man MDS? I 90% av tilfellene fins det ingen årsak til at den enkelte får sykdommen. Vi kaller dette primær MDS. Tidligere cellegift- eller strålebehandling ved kreft eller annen sykdom øker risikoen for MDS. Slik MDS utgjør ca. 10% og kalles terapirelatert MDS. Visse studier har vist at eksposisjon for visse kjemiske substanser som f. eks benzen kan øke risikoen for MDS, men sammenhengen er usikker. Høye doser radioaktiv stråling etter atombombe- (Hiroshima) eller kjernekraft-ulykker (Tjernobyl) har vist å gi økt forekomst av MDS. Det er ikke vist at MDS er en arvelig sykdom. Det er således ikke nødvendig å undersøke om dine barn eller barnebarn har MDS. På den annen side, er det visse sjeldne arvelige sykdommer som gir økt risiko for sykdommen. 4. Hva skjer i kroppen når man har MDS? Hvilke symptomer får man? MDS oppstår som en følge av flere forandringer i gener (arvematerialet) i benmargens stamceller. Disse forandringene fører til en unormalt høy nydannelse av de syke stamcellene. De blir etter hvert så mange at de fortrenger de friske bloddannende cellene. Samtidig dør en unormalt stor andel av de benmargcellene som utvikles fra de syke stamcellene før de blir modne og rekker å komme ut i blodbanen. Dette medfører ofte lavt antall av en eller flere av de ulike blodcellene. Hvilke symptomer man får, er avhengig av hvilken type blodceller som er lave. Majoriteten av alle pasienter med MDS har lavt antall røde blodlegemer. Et mål på mengden røde blodlegemer er hemoglobinnivået (Hb). De røde blodlegemene har som oppgave å frakte oksygen (surstoff) fra lungene ut til kroppens organer og vev. Lavt antall røde blodceller tilsier lav Hb. Det betegnes ofte som «lav blodprosent» eller anemi. Det medfører at det fraktes mindre / for lite oksygen (surstoff) til organer og vev (muskler, hjerne osv.) og gir tretthet, nedsatt fysisk kapasitet, tungpustenhet, svimmelhet og nedsatt konsentrasjon. Hvite blodlegemer er en del av kroppens immunforsvar (beskyttelse mot infeksjoner). I laboratorielistene kalles de hvite blodlegemene leukocytter (LPK). Hvis MDS medfører vesentlig reduksjon i antallet hvite blodlegemer, er det oftest de neutrofile granulocytter som blir lave. I så fall vil det være økt risiko for alvorlige infeksjoner. Ved betydelig redusert antall blodplater [trombocytter (TPK) i laboratorielistene)], er blodets evne til å levre seg nedsatt, og det er lettere for å få blåmerker i huden eller slimhinneblødninger som neseblødning eller blødning fra tannkjøttet f. eks ved tannpuss. Derimot er risikoen for alvorlige indre blødninger ganske liten. Noen pasienter med MDS kan også ha økt antall blodplater. Hos ca. 30% av pasientene går sykdommen etter hvert over til akutt myeloid leukemi. Risikoen for dette er imidlertid avhengig av hvilken undergruppe av MDS du har (omtales nedenfor). 5. Hvordan finne ut om man har MDS? Utredning. Ved utredning av MDS er det viktig at andre, vanligere årsaker til lavt antall blodceller (betegnes ofte som «lave blodtall») først utelukkes. Siden ulike vitaminer (f. eks. vitamin B12) er nødvendig for normal bloddannelse, bør mangel utelukkes. Høyt forbruk av alkohol så vel som ulike virus kan gi forandringer i blod og benmarg som ved MDS og bør sjekkes ut.   Når andre årsaker til lave blodtall er utelukket, er det ofte nødvendig med benmargsprøve som ev. må gjentas i løpet av uker /2 måneder. Benmargsprøve tas fra brystbenet eller fra hoftekammen. Det gjøres i lokalbedøvelse. Benmargen farges senere med ulike kjemikalier før den blir studert i mikroskop. Ved mikroskoperingen letes det etter spesielle forandringer i cellene (dysplasier), og andelen umodne celler (blaster), som normalt skal være mindre enn 5%, bedømmes. Benmargen blir også undersøkt med tanke på om det er feil i arvematerialet, kromosomene, til de syke (MDS-) cellene. Svartiden er ofte flere uker. Når dette svaret foreligger, er det oftest mulig å finne ut hvilken undergruppe av MDS du tilhører (WHO-klassifikasjonen av MDS), og det vil kunne være mulig å si noe om forventet prognose. Visse kromosom-avvik er forbundet med bedre, andre med dårligere prognose. Høy andel umodne celler (blaster) er forenlig med dårlig prognose. Det er vanlig å inndele MDS i ulike prognostiske grupper etter et «International Prognostic Scoring System» (IPSS).  Vi inndeler ofte disse i to hovedgrupper lavrisk og høyrisk MDS. Med dette mener vi MDS med lav respektivt høy forventet overlevelse og risiko for utvikling til akutt myeloid leukemi Det fins også nyere risikosystem, f.eks. revidert IPSS (IPSS-R) som din lege vil bruke for å bedømme sykdommen din. Forskning viser at også ulike endringer i arvematerialet (genmutationer) synes viktige for prognosen. Sannsynligvis vil disse genmutasjonene relativt snart inngå som rutine ved utredning av MDS.   Lavrisk MDS Utredningen har i ditt tilfelle vist at du tilhører gruppen lavrisk MDS. Med det mener vi at din type MDS har forholdsvis lang forventet overlevelse og lav risiko for at sykdommen skal gå over til akutt leukemi.   6. Hvordan behandles lavrisk MDS? a)  Ingen behandling: Om dine blodverdier er bare litt lavere enn normalt, og du ikke har symptomer, behøver du ingen behandling. I så fall må du følges opp med regelmessige legebesøk og blodprøve-kontroller. Ny benmargsundersøkelse kan bli aktuelt hvis blodverdiene dine endres. Med de nåværende behandlinger vi har for MDS, er det ingen gevinst ved å behandle symptomfri sykdom. Den eneste behandlingen som kan helbrede MDS er allogen stamcelletrans-plantasjon (omtales senere). b) Transfusjonsbehandling: Den vanligste behandlingen ved MDS er transfusjon av røde blodlegemer (blodtransfusjon) for å øke Hb (”blodprosenten”) slik at du skal kjenne deg mindre trett og ikke utsette kroppens organer for oksygen-(surstoff-) mangel. Mange pasienter med MDS kan ha god livskvalitet bare med regelmessige transfusjoner. Det er ulikt for forskjellige personer hvilket Hb-nivå som er nødvendig for god livskvalitet. Du og din lege må sammen finne et passende Hb nivå for deg. Hvis blødning, ved betydelig redusert blodplatetall eller hvis det er behov for tanntrekking, kirurgi eller andre inngrep kan det være behov for blodplatetransfusjon. Ved  slimhinneblødninger har ofte cyclokapron tabl. 0.5-1g inntil x3-4 pr dag god effekt. Vi kan ikke transfundere hvite blodceller. c)  Behandling av for mye jern i kroppen: Ved gjentatte blodtransfusjoner over tid, vil jernnivået i kroppen øke idet hver blodpose tilfører jern som ikke vil bli utskilt. Jernet lagrer seg i ulike organer og kan blant annet påvirke lever og hjerter negativt. Blodprøven Ferritin kan si noe om jernnivået i kroppen og vil bli regelmessig kontrollert.  Ved høye Ferritinnivåer er det nødvendig å gi medisiner for å senke jernnivået. Aktuelle jernsenkende medisiner er: deferoxamin (Desferal), deferasirox (Exjade) og deferipron (Ferriprox). d)  Blodstimulerende hormoner og vekstfaktorer: Om du har symptomgivende lav Hb  eller har behov for blodtransfusjoner regel-messig, kan erytropoietin i sprøyteform ha effekt. Erytropoetin (EPO) lages normalt i nyrene og stimulerer dannelsen av røde blodceller. I media har du kanskje hørt om EPO i dopingsammenheng idet skiløpere, syklister, andre idrettsdeltagere har brukt medisinen for å forbedre sin Hb (blodprosent) slik at oksygen(surstoff-)tilførselen til musklene skal bedres slik at de kan gå/sykle raskere/orke mer. Et annet vekst-stimulerende stoff som kroppen også lager selv, er G-CSF som stimulerer dannelsen av neutrofile granulocytter (en undergruppe av hvite blod-celler). Det kan når det gis sammen med EPO forsterke EPO:s effekt på de røde blodlegemene. Målet med denne typen behandling er at du skal ha et stabilt høyere Hb nivå uten å behøve blodtransfusjoner. Ca. 50% av pasienter med MDS kan forventes å ha god effekt av EPO. Hvis du imidlertid trenger transfusjoner veldig ofte eller om din egenproduksjon av EPO er svært høy, vil sjansen for at du vil ha effekt av denne behandlingen være liten.  G-CSF kan av og til også gis for å stimulere dannelsen av hvite blodceller hvis du har svært lavt antall hvite blodceller og plages med gjentatte bakterielle infeksjoner. Både EPO og G-CSF gis i sprøyteform og settes under huden en eller flere ganger i uken. Disse injeksjonene kan du sette selv, men hjemme-sykepleier kan gjøre dette hvis du ønsker.   e)  Lenalidomid (Revlimid®): Om dine MDS-celler har et arveavvik (en kromosomfeil) som innebærer at en del av kromosom 5 er tapt (MDS del(5q)), er det en god mulighet for at din blodprosent (Hb) kan bedres ved medisinen lenalidomid. Lenalidomid er ikke førstehåndsbehandling, men kan bli aktuell for enkelte pasienter som ikke har effekt av behandling med EPO og G-CSF (se over). Den eksakte virknings-mekanismen for lenalidomid og hvorfor den har spesielt god effekt ved MDS med del(5q), er ennå ikke kjent. Før ev. oppstart med denne behandlingen, er det nødvendig med en ny risiko- vurdering av din sykdom. f) Immunhemmende behandling: Hos en meget liten gruppe av yngre MDS-pasienter er en av hovedårsakene til lave blodtall at pasientens eget immunsystem angriper de bloddannende cellene. I disse tilfellene kan medisiner som demper eget immunforsvar [ATG (anti-thymoglobulin) og cyklosporin] ha god effekt. g)  Allogen stamcelletransplantation: Den eneste behandlingen med mulighet for helbredelse er allogen stamcellestransplantation, dvs. transplantation med bloddannende stamceller fra en frisk giver. Det er en svært intensiv behandling der det dessverre fortsatt er risiko for å dø av selve transplantasjonen. Denne risikoen øker ved stigende alder samt hvis du samtidig har andre sykdommer (f. eks. hjerte- / lungesykdom eller nedsatt nyrefunksjon). De fleste MDS-pasienter er derfor for gamle for denne behandlingen allerede når de får sin diagnose. Ved lavrisk MDS er det sjelden aktuelt selv for yngre hvis ikke sykdommen viser tydelige tegn på forverrelse.  Resultatene av stamcelle-transplantasjon er under stadig utvikling og er avhengig av mange faktorer. Din egen lege, som kjenner deg, bør informere deg om muligheter og risiko ved denne behandlingen. 7. Hvad kan jeg selv gjøre? Du kan ikke f. eks ved din kost gjøre noe for å forbedre videreutvikling av din sykdom. Din lave Hb skyldes ikke at du har jern- eller vitaminmangel så det hjelper ikke å spise jernrik mat, ta jerntabletter eller andre kosttilskudd. De fleste MDS-patienter har dessuten allerede for mye jern i kroppen. Å ta jerntabletter er i så fall uheldig. Mindre mengder alkohol forverrer ikke din sykdom, men store mengder påvirker bloddannelsen negativt. Å spise variert kost, bevege seg og mosjonere ut fra dine forutsetninger er bra for din helse. Om du har svært lavt nivå av neutrofile granulocytter (hvite blodlegemer) er du mer enn vanlig disponert for infeksjoner. Du bør i så fall unngå personer som har infeksjonssymptomer som hoste, snue, feber, diarré eller oppkast. Du og personer i ditt nærmiljø bør få influensavaksine, og du bør unngå smitte med vannkopper eller helvedesild. 8. Når skal jeg ta kontakt med lege og hvor? Hvis du har lavt antall hvite blodceller, er risikoen for alvorlige infeksjoner større enn vanlig. Du bør derfor ta kontakt med sin lege hvis du får feber (temperatur 38.5oC eller høyere) for å bli sjekket for om du trenger behandling. Om kvelden eller i helger må du ta ta kontakt med legevakten. Symptomer på lav Hb (blodprosent) kan være tretthet og svimmelhet. Noen kan få brystsmerter, hevelse i bena og besvimelser når Hb er svært lav. Hvis du kjenner deg trettere enn vanlig, bør du kontakte sykepleier ved poliklinikken eller lege for blodprøvetaking. Ved nytilkomne brystsmerter eller ved besvimelse bør du oppsøke legevakten hvis fastlegen ikke kan tilse deg. 9. Forskes det på MDS? Det pågår mye forskning på MDS for å øke kunnskapen om sykdommens årsak og utvikling slik at ny og bedre behandling skal utvikles. Et mål er også bedre å kunne angi forventet behandlingseffekt hos hver enkelt pasient. Den nordiska MDS gruppen (NMDSG) er et nettverk for behandlende leger og forskere med intresse for MDS. I gruppens regi foregår mange kliniske behandlingsstudier.  Uansett hvor du bor i Norge vil det oftest være  mulig for deg å delta i slike studier siden det nå er leger med interesse for MDS de fleste steder i Norge. Studiene kan enten være i regi av den nordiske MDS gruppen eller i regi av et legemiddelfirma som ledd i utprøvning av nye medisiner. Du vil ev. bli spurt om du vil delta i en slik studie eller om du vil gi ekstra blod og/ eller benmarg til forskning. Dette er naturligvis alltid frivillig. Om du ikke ønsker å delta i noen studie, vil du alltid tilbys den beste behandlingen vi har. I Norge rapporteres patienter med MDS til kreftregisteret. Vi vil senere utarbeide et kvalitetsregister etter mønster fra svenskene. Opprettelse av en nasjonal biobank er også under planlegging. Lavrisk MDS 205.23 kB Du trenger Acrobat Reader. Lastes ned her .   Høyrisk MDSUtredningen har i ditt tilfelle vist at du tilhører gruppen høyrisk MDS, dvs. at din type MDS har kortere forventet overlevelse enn lavrisk MDS og høy risiko for ubehandlet å gå over til akutt leukemi. 6. Hvordan behandles høyrisk MDS? Behandlingen av høyrisk MDS går ut på å forhindre utvikling til akutt leukemi og å  behandle de symptomene du har pga. lave blodtall. a)  Transfusjonsbehandling: Den vanligste behandlingen ved MDS er transfusjon av røde blodlegemer (blodtransfusjon) for å øke Hb (”blodprosenten”) slik at du skal kjenne deg mindre trett og ikke utsette kroppens organer for oksygen-(surstoff-) mangel. Mange pasienter med MDS kan ha god livskvalitet bare med regelmessige transfusjoner. Det er ulikt for forskjellige personer hvilket Hb-nivå som er nødvendig for god livskvalitet. Du og din lege må sammen finne et passende Hb nivå for deg. Ved blødning, ved betydelig redusert blodplatetall eller hvis det er behov for tanntrekking, kirurgi eller andre inngrep kan det være behov for blodplatetransfusjon. Ved  slimhinneblødninger har ofte cyclokapron tabl. 0.5-1g inntil x3-4 pr dag god effekt. Vi kan ikke transfundere hvite blodceller. b)  5-azacytidin (Vidaza®): I snart 10 år har 5-azacytidin vært førstehåndsbehandling for pasienter med høyrisk MDS. Medisinen har i store studier vist å kunne bremse utveklingen fra MDS til akutt leukemi, av og til i mange år, og forlenge overlevelsen. 5-azacytidin er en cellegift som gis i lav dose, tåles ofte godt og har ganske få bivirkninger endog hos svært gamle pasienter. De vanligste biverkningene er irritation og rødhet omkring innstikkstedet, lett kvalme, uro i maven, litt muskel- og leddsmerter. Medisin mot kvalme er av og til  nødvendig, men har tendens til å gi forstoppelse. Bivirkningene varer oftest kun de dagene behandlingen pågår og noen få dager deretter. Medisinen gis som injeksjon under huden 5-7 påfølgende dager. De etterfølgende 3 ukene er behandlingsfrie inntil neste kur starter 4 uker etter den foregående. Vanligvis vurderes behandlingseffekten etter 6 kurer selv om tidligere kontroll av og til er nødvendig. Behandlingen helbreder ikke sykdommen, men hvis det er effekt, fortsetter vi så lenge den hjelper og ikke gir for mye bivirkninger. c)  Intensiv cellegiftbehandling: Behandling med andre typer cellegift er aktuelt for noen pasienter med høyrisk MDS, for pasienter der MDS har gått over til akutt leukemi og der andelen leukemiceller (blaster) i benmargen er høy. Eldre personer og pasienter med andre alvorlige sykdommer (f. eks. nyresvikt, hjerte- eller lungesykdommer) tåler ikke slik behandling. Intensiv cellegiftbehandling kan være riktig for visse pasienter der det kan være aktuelt å fortsette med allogen stamcelletransplantation (se nedenfor). d)  Allogen stamcelletransplantasjon: Den eneste behandlingen med mulighet for helbredelse er allogen stamcellestransplantasjon, dvs. transplantasjon med bloddannende stamceller fra en frisk giver. Det er en svært intensiv behandling der det dessverre fortsatt er risiko for å dø av selve transplantasjonen. Denne risiko øker ved stigende alder samt hvis du samtidig har andre sykdommer (f. eks. hjerte- / lungesykdom eller nedsatt nyrefunksjon). De fleste MDS-pasienter er av den grunn for gamle for denne behandlingen allerede når de får sin diagnose. Ved lavrisk MDS er det sjelden aktuelt selv for yngre hvis ikke sykdommen viser tydelige tegn på forverrelse. For de pasienter med høyrisk-MDS der stamcelletransplantasjon er mulig (ikke for høy alder og for øvrig ganske friske),  er målet at disse pasientene blir utredet og vurdert med tanke på transplantasjon.  Resultatene av stamcelletransplantasjon er under stadig utvikling og er avhengig av mange faktorer. Din egen lege, som kjenner deg bør derfor hjelpe til med denne avgjørelsen. Dersom det blir aktuelt med allogen stamcelletransplantasjon, vil du få snakke med en transplantasjonslege som vil informere deg grundig om fordeler og ulemper ved denne behandlingen før du selv tar avgjørelsen om du ønsker dette. 7. Hvad kan jeg selv gjøre? Du kan ikke f. eks ved din kost gjøre noe for å forbedre videreutvikling av din sykdom. Din lave Hb skyldes ikke at du har jern- eller vitaminmangel så det hjelper ikke å spise jernrik mat, ta jerntabletter eller andre kosttilskudd. De fleste MDS-patienter har dessuten allerede for mye jern i kroppen. Å ta jerntabletter er i så fall uheldig. Mindre mengder alkohol forverrer ikke din sykdom, men store mengder påvirker bloddannelsen negativt. Å spise variert kost, bevege seg og mosjonere ut fra dine forutsetninger er bra for din helse. Om du har svært lavt nivå av neutrofile granulocytter (hvite blodlegemer) er du mer enn vanlig disponert for infeksjoner. Du bør i så fall unngå personer som har infeksjonssymptomer som hoste, snue, feber, diarré eller oppkast. Du og personer i ditt nærmiljø bør få influensavaksine, og du bør unngå smitte med vannkopper eller helvedesild. 8. Når skal jeg ta kontakt med lege og hvor? Hvis du har lavt antall hvite blodceller, er risikoen for alvorlige infeksjoner større enn vanlig. Du bør derfor ta kontakt med sin lege hvis du får feber (temperatur 38.5oC eller høyere) for å bli sjekket for om du trenger behandling. Om kvelden eller i helger må du ta kontakt med legevakten. Symptomer på lav Hb (blodprosent) kan være tretthet og svimmelhet. Noen kan få brystsmerter, hevelse i bena og besvimelser når Hb er svært lav. Hvis du kjenner deg trettere enn vanlig, bør du kontakte sykepleier ved poliklinikken eller lege for blodprøvetaking. Ved nytilkomne brystsmerter eller ved besvimelse bør du oppsøke legevakten hvis fastlegen ikke kan tilse deg. 9. Forskes det på MDS? Det pågår mye forskning på MDS for å øke kunnskapen om sykdommens årsak og utvikling slik at ny og bedre behandling skal utvikles. Et mål er også bedre å kunne angi forventet behandlingseffekt hos hver enkelt pasient. Den nordiska MDS gruppen (NMDSG) er et nettverk for behandlende leger og forskere med intresse for MDS. I gruppens regi foregår mange kliniske behandlingsstudier.  Uansett hvor du bor i Norge vil det oftest være  mulig for deg å delta i slike studier siden det nå er leger med interesse for MDS de fleste steder i Norge. Studiene kan enten være i regi av den nordiske MDS gruppen eller i regi av et legemiddelfirma som ledd i utprøvning av nye medisiner. Du vil ev. bli spurt om du vil delta i en slik studie eller om du vil gi ekstra blod og/ eller benmarg til forskning. Dette er naturligvis alltid frivillig. Om du ikke ønsker å delta i noen studie, vil du alltid tilbys den beste behandlingen vi har. I Norge rapporteres patienter med MDS til kreftregisteret. Vi vil senere utarbeide et kvalitetsregister etter mønster fra svenskene. Opprettelse av en nasjonal biobank er også under planlegging. Høyrisk MDS 176.05 kB Du trenger Acrobat Reader. Lastes ned her . Read more

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

 Information till dig som har myelodysplastiskt syndrom (MDS)   1. Vad är MDS? Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är ett samlingsnamn för en grupp tumörsjukdomar som utgår från benmärgens stamceller.  Myelo betyder märg och syndrom betyder grupp av sjukdomar. Benmärg är den vävnad som finns inuti stora delar av vårt skelett och där blodcellerna (blodkropparna) bildas. Med stamceller menar man de allra mest omogna cellerna i benmärgen som sedan ska utvecklas vidare till mogna blodceller, dvs. röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) samt blodplättar (trombocyter). Vid MDS har man en mognadsstörning (dysplasi) i benmärgens stamceller som leder till att blodkropparna inte mognar och utvecklas som de ska, vilket ger brist på en eller flera sorters blodkroppar. 2. Hur vanligt är MDS? MDS förekommer framförallt hos äldre, medianåldern vid diagnos är 75 år. Ca en fjärdedel av patienterna är under 60 år och det finns även ovanliga former som drabbar barn. Incidensen, dvs. antalet insjuknade/år, är ca 4/100 000 invånare/år men betydligt högre hos äldre människor. Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor. 3. Varför får man MDS? I 90% av fallen finns det ingen entydig orsak till att man får sjukdomen. Dessa fall kallas primära MDS. Tidigare cellgiftsbehandling eller strålning mot cancer eller annan sjukdom ökar risken för MDS. Dessa fall kallas terapirelaterad MDS och utgör 10 % av fallen. Vissa studier har visat att exposition för vissa kemiska substanser, t.ex. benzen, kan öka risken för MDS, men sambanden är svaga. Höga doser radioaktiv strålning efter atomvapen- (Hiroshima) eller kärnkraftsolyckor (Tjernobyl) vet man leder till fler fall av MDS. Man har inte kunnat påvisa att MDS är en ärftlig sjukdom hos vuxna men att det finns vissa sällsynta ärftliga tillstånd som ger ökad risk för sjukdomen. Det finns alltså inget behov av att kontrollera för sjukdomen hos dina barn eller barnbarn. I de allra flesta fall av MDS kan man inte förklara varför sjukdomen uppkommit. 4. Vad händer i kroppen när man har MDS? Vad får man för symtom? MDS uppstår som en följd till flera förändringar i gener i benmärgens stamceller. Dessa förändringar leder till en onormalt hög tillväxt av de sjuka stamcellerna. Så småningom blir de så många att de tränger undan de friska blodbildande cellerna. Samtidigt dör en onormalt stor andel av de benmärgsceller som utvecklas från de sjuka stamcellerna innan de blir färdiga och hinner komma ut i blodbanan. Detta leder till brist på en eller flera sorters blodceller. Vilka symtom man får beror på vilken typ av blodkroppar man har brist på. Majoriteten av alla patienter med MDS har brist på de röda blodkropparna (anemi). Ett mått på mängden röda blodkroppar är hemoglobinnivån (Hb). De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre från lungorna ut till kroppens vävnader. Vid anemi får man alltså syrebrist i vävnaderna (muskler, hjärna etc.) och kan uppleva trötthet, nedsatt kondition, andfåddhet, yrsel och nedsatt koncentrationsförmåga. Vita blodkroppar är en del av kroppens immunförsvar (skydd mot infektioner). I laboratorielistorna brukar nivån av vita blodkroppar kallas LPK. Om MDS-sjukdomen leder till uttalad brist på vita blodkroppar, i synnerhet den sort man kallar neutrofila granulocyter, har man ökad risk för svåra infektioner. Om man har uttalad brist på blodplättar (i lablistan förkortat till TPK) levrar sig blodet sämre och man får lättare blåmärken och slem-hinneblödningar, t.ex. näsblödning eller blödning från tandköttet när man borstar tänderna. Risken för allvarliga inre blödningar är ganska liten. Vissa patienter med MDS kan också ha ett ökat antal blodplättar. Hos ungefär 30 % av alla patienter övergår sjukdomen så småningom till akut myeloisk leukemi. Risken för detta är dock väldigt olika beroende på vilken undergrupp av MDS man har (läs mer nedan). 5. Hur tar man reda på om man har MDS? Utredning. Vid utredning av MDS är det viktigt att man först utesluter andra, mycket vanligare, orsaker till bristen på blodkroppar. Man brukar kontrollera så att man inte har brist på olika vitaminer som behövs för blodbildning (t.ex. vitamin B12). Hög konsumtion av alkohol kan också ge bild både i blodet och i benmärgen som liknar den vid MDS.  Man kan också behöva ta prov för olika virus som kan ge bild liknande den vid MDS. När man uteslutit andra orsaker till bristen på blodkroppar brukar man ta ett benmärgsprov. Ofta gör man detta två gånger med några veckors till ett par månaders mellanrum för att vara helt säker. Benmärgsproverna tas oftast från baksidan av bäckenbenet och görs i lokalbedövning. Benmärgen färgas sedan med olika kemikalier innan man tittar på den i mikroskop. Man letar vid mikroskoperingen efter speciella förändringar i cellerna (dysplasier) och man tittar på andelen omogna celler (blaster) som normalt ska vara mindre än 5%. Man brukar också skicka ett prov för att titta på om de sjuka cellerna (MDS-cellerna) i benmärgen uppvisar några speciella fel i sina kromosomer. Dessa benmärgsundersökningar kan ibland ta upp till ett par veckor att få svar på. Därefter kan man bestämma vilken undergrupp av MDS du har (WHO-klassifikationen av MDS). Vilken undergrupp av MDS du har och vilka eventuella kromosom-avvikelser man hittar är viktigt för att kunna lämna besked om förväntad prognos och för att välja behandling om sådan ska ges. Vissa kromosomavvikelser är förenade med bättre och andra med sämre prognos. Högre andel omogna celler (blaster) är förenat med sämre prognos. Man brukar dela in MDS i olika prognostiska grupper enligt IPSS (International Prognostic Scoring System). Man brukar tala om lågrisk- och högrisk-MDS. Med detta menar man MDS med låg respektive hög förväntat överlevnad och risk att övergå i akut leukemi. Det finns också nyare risksystem, t.ex. IPSS-R (reviderad IPSS) som din doktor använder för att bedöma din sjukdom. Forskning visar att också olika genmutationer verkar spela roll för t.ex. prognos. Sannolikt kommer utredning med avseende på dessa genmutationer också relativt snart ingå som rutin vid utredning av MDS.       Lågrisk-MDS Utredningen har i ditt fall visat att du tillhör gruppen lågrisk-MDS, dvs. att din typ av MDS har förhållandevis god förväntad överlevnad och låg risk att övergå i akut leukemi. 6. Hur behandlar man lågrisk-MDS? a)  Ingen behandling alls: Om dina blodvärden endast är mycket lätt sänkta och du inte har några symtom behöver du inte få någon behandling. I så fall följer man bara din sjukdom men regelbundna blodprover och återbesök. Ny benmärgsundersökning kan bli aktuellt om man ser att dina värden förändras. Med de behandlingar vi har för MDS idag tjänar man inget på att behandla sjukdomen om man inte har symtom. Man kan i de allra flesta fall inte bota MDS utan behandlingarna syftar till att förbättra blodvärdena och få dig att må bättre. Den enda behandling som har möjlighet att bota MDS är allogen stamcellstransplantation (se nedan). b) Transfusionsbehandling: Den vanligaste behandlingen vid MDS är transfusion av röda blodkroppar (blodtransfusion) för att höja ditt blodvärde (Hb) så att du känner dig mindre trött och inte utsätter kroppens organ for syrebrist. Många med MDS kan ha god livskvalitet med endast regelbundna transfusioner. Det är väldigt olika från person till person vilken nivå på Hb man behöver för att må bra. Du och din doktor får tillsammans finna en lagom nivå för just dig. Ibland vid riktigt låga värden eller vid blödning kan man också behöva ge transfusion av blodplättar. Det kan också vara aktuellt t.ex. om du ska göra större ingrepp hos tandläkaren eller om du ska opereras. Ofta kan slemhinneblödningar också avhjälpas med tablettbehandling (Cyklo-kapron®). Man transfunderar inte vita blodkroppar. c)  Behandling för att ta bort överskottsjärn ur kroppen: När man fått blodtransfusioner under lång tid samlar man på sig ett överskott av järn i kroppen. Detta kan påverka olika organ (t.ex. lever och hjärta) negativt. Man kommer att hålla koll på dina järnnivåer genom att regelbundet mäta ferritin i blodet. Ibland kan man behöva ge läkemedel för att sänka järnnivåerna. Exempel på mediciner som kan användas för detta är deferoxamin (Desferal®), deferasirox (Exjade®) eller deferipron (Ferri-prox®). d)  Blodbildningsstimmulerande hormoner: Om du har symptomgivande blodbrist eller ett regelbundet behov av blodtransfusioner brukar man försöka behandla med injektioner av erytropoetin. Erytropoetin (EPO) är en kroppsegen tillväxtfaktor som produceras i njurarna och som stimulerar blodbildningen. I media kan du ha hört talas om EPO i dopingsammanhang där t.ex. skidåkare använt läkemedlet för att förbättra sina blodvärden och därmed syretransporten till musklerna och sina resultat. En annan kroppsegen tillväxtfaktor (G-CSF) som stimulerar bildningen av neutrofila granulocyter (en undergrupp av vita blodkroppar) kan ges för att förstärka EPO:s effekt på de röda blodkropparna. Målet med den här typen av behandling är att du ska hålla stabilt högre blodvärde utan att behöva blodtransfusioner. Ungefär 50 % av patienter med MDS kan förväntas svara bra på EPO. Om du behöver transfusioner väldigt ofta eller om din kropps egen produktion av EPO redan är mycket kraftigt ökad är chansen att svara på den här typen av behandling mycket mindre. G-CSF kan ibland också ges ensamt för att stimulera bildningen av vita om ditt huvudproblem är väldigt låga vita blodkroppar och om du då drabbats av återkommande bakteriella infektioner. Både EPO och G-CSF ges som sprutor som injiceras i underhuden en till flera gånger i veckan. Dessa injektioner kan vanligen skötas av patienten själv eller med hjälp av distriktsköterska eller anhöriga. e)  Lenalidomid (Revlimid®): Om dina MDS-celler har en kromosom-avvikelse som innebär att de har förlorat en del av kromosom 5 (MDS del5q) kan du ha god chans till förbättrade blodvärden genom behandling med lenalidomid. Lenalidomid är inte förstahandsbehandling men kan bli aktuellt för vissa patienter som inte svarar på (eller har väldigt låg sannolikhet att svara på) behandling med EPO och G-CSF (se ovan). Den exakta verkningsmekanismen för lenalidomid eller varför det har speciellt god effekt vid del5q är ännu inte fullständigt känt och inför eventuell start av denna behandling behöver man göra en ny riskvärdering av din sjukdom. f)  Immunhämmande behandling: Hos en mycket liten grupp av fr.a. yngre MDS-patienter är en av huvudorsaken till blodbristen att det egna immunsystemet angriper de blodbildande cellerna. Man kan då ha god effekt av att ge behandling som dämpar det egna immunsystemet med ATG (anti-thymoglobulin) och/eller cyklosporin. g)  Allogen stamcellstransplantation: Den enda behandling med chans att bota MDS är allogen stamcellstransplantation, dvs. transplantation av friska blodbildande stamceller från frisk donator. Det är en mycket intensiv behandling där det tyvärr fortfarande finns en risk för död av själva transplantationen. Denna risk ökar med stigande ålder samt om man har andra sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjukdomar, dåliga njurar). De flesta MDS-patienter är därför för gamla för denna behandling redan när de får sin diagnos och vid lågrisk-MDS är det sällan aktuellt även för yngre om inte sjukdomen tydligt visar tecken på att förvärras. Resultaten av transplantation är under ständig utveckling och beror på många faktorer varför din doktor är bäst lämpad att informera just dig om möjligheter och risker. 7. Vad kan jag själv göra? Du kan inte själv genom t.ex. din kost göra något för att förbättra din sjukdom. Din blodbrist beror inte på att du har brist på järn eller vitaminer så det hjälper inte att äta extra järnrik kost, ta järntabletter eller andra kosttillskott. De flesta MDS-patienter har dessutom redan högre järnnivåer än normalt i kroppen. Mindre mängder alkohol förvärrar inte din sjukdom, men stora mängder påverkar blodbildningen negativt. Att äta en bra, varierad kost och att röra på dig och motionera efter din förmåga är dock allmänt bra för din hälsa. Om du har uttalat låga nivåer av vita blodkroppar är du känsligare än normalt för infektioner. Du bör då inte umgås med personer som har symtom på infektioner (hostar, snuvar, har feber, har diarré eller kräks). Du och personer i din närhet bör genomgå influensavaccination och du skall inte utsättas för smitta av vattkoppor och bältros. 8. När ska jag söka akut vård och var? Om dina vita blodkroppar är låga är risken för allvarliga infektioner större. Om Du får hög feber eller måttligt hög feber (ungefär 38,5°C eller högre) bör du kontakta din läkare eller sjuksköterska för bedömning och ställningstagande till eventuell antibiotika-behandling. På kvällar och helger ska du söka akutmottagningen. Symptom på blodbrist kan vara trötthet, yrsel och andfåddhet. Vissa kan även få bröstsmärta och bensvullnad alternativt svimma vid uttalad blodbrist. Om Du känner dig tröttare än vanligt kan du kontakta din sjuksköterska för tidigarelagd provtagning. Vid nytillkommen bröst-smärta eller vid upprepad svimning ska du söka akutmottagningen. 9. Forskas det något på MDS? Det pågår mycket forskning på MDS, dels för att lära sig mer om orsakerna till sjukdomen men också för att utveckla nya och bättre behandlingar samt för att finna sätt att i förväg kunna avgöra vilka patienter som kan förväntas svara på en viss behandling. Nordiska MDS gruppen (NMDSG) är ett nätverk för behandlande läkare och forskare med intresse för MDS sjukdomen och driver ständigt olika MDS-studier. I varje region finns en regionansvarig kollega. NMDSG bedriver ständigt olika kliniska studier i egen regi och det är också möjligt att den klinik där du behandlas är med i s.k. kliniska studier sponsrade av olika läkemedelsbolag för att utvärdera effekten av nya läkemedel. Det kan hända att du blir tillfrågad om att delta i sådan studie eller att lämna extra benmärg för forskning. Detta är naturligtvis alltid helt frivilligt. Om Du inte vill delta i en studie kommer du att erbjudas bästa etablerade behandling. I Sverige rapporteras patienter med MDS (liksom all annan blodcancer) till svenska cancerregistret samt till det nationella kvalitetsregistret INCA. Från augusti 2013 tillfrågas merparten av svenska patienter med MDS också om de vill lämna ett blodprov till en nationell biobank. Syftet med detta är att i ett forskningsprojekt undersöka vilken effekt på prognos och behandling som olika genmutationer har. Lågrisk-MDS 198.07 kB Du behöver programmet Acrobat Reader. Laddas ned här .      Högrisk-MDS Utredningen har i ditt fall visat att du tillhör gruppen högrisk-MDS, dvs. att din typ av MDS har kortare förväntat överlevnad och hög risk att övergå i akut leukemi om den inte behandlas. 6. Hur behandlar man högrisk-MDS? Behandlingen av högrisk MDS går ut på dels att hindra utvecklingen av akut leukemi och dels att behandla de symtom du har pga. brist på blodkroppar. a) Transfusionsbehandling: Den vanligaste behandlingen vid MDS är transfusion av röda blodkroppar (blodtransfusion) för att höja ditt blodvärde (Hb) så att du känner dig mindre trött och inte utsätter kroppens organ for syrebrist. Många med MDS kan ha god livskvalitet med endast regelbundna transfusioner. Det är väldigt olika från person till person vilken nivå på Hb man behöver för att må bra. Du och din doktor får tillsammans finna en lagom nivå för just dig. Ibland vid riktigt låga värden eller vid blödning kan man också behöva ge transfusion av blodplättar. Det kan också vara aktuellt t.ex. om du ska göra större ingrepp hos tandläkaren eller om du ska opereras. Ofta kan slemhinneblödningar också avhjälpas med tablettbehandling (Cyklo-kapron®). Man transfunderar inte vita blodkroppar. b) 5-azacytidin (Vidaza®): Sedan nästan 10 år tillbaka har behandling med 5-azacytidin varit förstahandsbehandlingen för patienter med högrisk-MDS. Läkemedlet har i stora studier visat sig kunna bromsa upp utvecklingen från MDS till akut leukemi, ibland i många år, och förlänga överlevnaden hos patienter med högrisk-MDS. 5-azacytidin är ett cellgift som ges i låg dos och oftast tolereras väl med ganska få biverkningar även hos mycket gamla patienter. Vanligaste biverkningarna är irritation och rodnad kring stället i huden där injektionen givits, lätt illamående och oro i magen och lätt värk i muskler och leder. Den förebyggande medicinen mot illamående ger dessutom risk för förstoppning som ibland behöver behandlas. Besvären brukar oftast vara begränsade till de dagar man får behandlingen och några dagar därefter. Läkemedlet ges som injektioner under bukfettet 5-7 dagar i rad. Därefter är man utan behandling i 3 veckor innan man ger en ny behandlingsomgång. Normalt sett utvärderar man behandlingen efter 6 omgångar, men ibland sker detta tidigare. Behandlingen botar inte MDS utan man brukar fortsätta med den så länge den har effekt och inte ger alltför mycket biverkningar. c)  Intensiv cellgiftsbehandling: Behandling av med andra typer av cellgifter kommer i fråga framför allt till vissa patienter med högrisk-MDS och patienter som redan har övergått till akut leukemi och där andelen leukemiceller (blaster) i benmärgen är hög. Äldre personer och personer med andra allvarliga sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjuk-domar eller dålig njurfunktion) har svårt att klara av sådan behandling. Intensiv cellgiftsbehandling kan vara aktuellt för vissa patienter där man tänker sig att gå vidare med allogen stamcellstransplantation (se nedan). d)  Allogen stamcellstransplantation: Den enda behandling med chans att bota MDS är allogen stamcellstransplantation, dvs. transplantation av friska blodbildande stamceller från frisk donator. Det är en mycket intensiv behandling där det tyvärr fortfarande finns en risk för död av själva transplantationen. Denna risk ökar med stigande ålder samt om man har andra sjukdomar (t.ex. hjärt- eller lungsjukdomar, dåliga njurar). De flesta MDS-patienter är därför för gamla för denna behandling redan när de får sin diagnos och vid lågrisk-MDS är det sällan aktuellt även för yngre om inte sjukdomen tydligt visar tecken på att förvärras. För de patienter med högrisk-MDS där stamcells-transplantation är möjligt, dvs. inte alltför hög ålder och för övrigt ganska friska, bör man dock ha som mål att genomföra en sådan. Resultaten av transplantation är under ständig utveckling och beror på många faktorer varför din doktor är bäst lämpad att informera just dig om möjligheter och risker. 7. Vad kan jag själv göra? Du kan inte själv genom t.ex. din kost göra något för att förbättra din sjukdom. Din blodbrist beror inte på att du har brist på järn eller vitaminer så det hjälper inte att äta extra järnrik kost, ta järntabletter eller andra kosttillskott. De flesta MDS-patienter har dessutom redan högre järnnivåer än normalt i kroppen. Mindre mängder alkohol förvärrar inte din sjukdom, men stora mängder påverkar blodbildningen negativt. Att äta en bra, varierad kost och att röra på dig och motionera efter din förmåga är dock allmänt bra för din hälsa. Om du har uttalat låga nivåer av vita blodkroppar är du känsligare än normalt för infektioner. Du bör då inte umgås med personer som har symtom på infektioner (hostar, snuvar, har feber, har diarré eller kräks). Du och personer i din närhet bör genomgå influensavaccination och du skall inte utsättas för smitta av vattkoppor och bältros. 8. När ska jag söka akut vård och var? Om dina vita blodkroppar är låga är risken för allvarliga infektioner större. Om Du får hög feber eller måttligt hög feber (ungefär 38,5°C eller högre) bör du kontakta din läkare eller sjuksköterska för bedömning och ställningstagande till eventuell antibiotika-behandling. På kvällar och helger ska du söka akutmottagningen. Symptom på blodbrist kan vara trötthet, yrsel och andfåddhet. Vissa kan även få bröstsmärta och bensvullnad alternativt svimma vid uttalad blodbrist. Om Du känner dig tröttare än vanligt kan du kontakta din sjuksköterska för tidigarelagd provtagning. Vid nytillkommen bröstsmärta eller vid upprepad svimning ska du söka akutmottagningen. 9. Forskas det något på MDS? Det pågår mycket forskning på MDS, dels för att lära sig mer om orsakerna till sjukdomen men också för att utveckla nya och bättre behandlingar samt för att finna sätt att i förväg kunna avgöra vilka patienter som kan förväntas svara på en viss behandling. Nordiska MDS gruppen (NMDSG) är ett nätverk för behandlande läkare och forskare med intresse för MDS sjukdomen och driver ständigt olika MDS-studier. I varje region finns en regionansvarig kollega. NMDSG bedriver ständigt olika kliniska studier i egen regi och det är också möjligt att den klinik där du behandlas är med i s.k. kliniska studier sponsrade av olika läkemedelsbolag för att utvärdera effekten av nya läkemedel. Det kan hända att du blir tillfrågad om att delta i sådan studie eller att lämna extra benmärg för forskning. Detta är naturligtvis alltid helt frivilligt. Om Du inte vill delta i en studie kommer du att erbjudas bästa etablerade behandling. I Sverige rapporteras patienter med MDS (liksom all annan blodcancer) till svenska cancerregistret samt till det nationella kvalitetsregistret INCA. Från augusti 2013 tillfrågas merparten av svenska patienter med MDS också om de vill lämna ett blodprov till en nationell biobank. Syftet med detta är att i ett forskningsprojekt undersöka vilken effekt på prognos och behandling som olika genmutationer har. Högrisk-MDS 165.94 kB Du behöver programmet Acrobat Reader. Laddas ned här . Read more

Last update: 2010-06-17 |  Go Back |  Print View